Cuestión de Genes

¿Es verdad que el síndrome de Down es hereditario?

Existen muchas dudas entre la población sobre si el síndrome de Down es hereditario o no. Por eso, queremos aprovechar este post para aclararte esta cuestión. Además, te contaremos cómo se desarrolla este síndrome y qué grados puede tener.   

Si te estás planeando formar una familia, te interesa especialmente esta información, ya que el riesgo de algunas alteraciones genéticas como las que dan lugar al síndrome de Down puede estar presente, y además este aumenta si los progenitores tienen una edad avanzada, algo muy frecuente en la actualidad. 

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Algunos conceptos básicos sobre genética

Antes de entrar a describir si el síndrome de Down es hereditario, es importante hacer un repaso de varios conceptos básicos de genética.

En el ser humano el material genético o ADN que heredamos de nuestros padres está contenido en 23 pares de cromosomas. Todas las células de nuestro organismo contienen la misma información, y en los distintos tejidos las células se regeneran mediante un proceso de división en el que una célula da lugar a dos células idénticas, lo que se conoce como mitosis

Como para casi todo en esta vida, hay excepciones. Ese es el caso de las células sexuales, es decir, óvulos y espermatozoides, que solo tienen una copia de cada cromosoma (es decir, tienen 23 cromosomas, no 23 pares), de forma que, la célula resultante que dará lugar al nuevo organismo tiene los 23 pares de cromosomas necesarios (23 del óvulo y 23 del espermatozoide).

Esta primera célula, también conocida como zigoto, irá dividiéndose de forma sucesiva para dar lugar al feto. Con cada división celular también se dividirán los 46 cromosomas, de manera que cada célula tendrá siempre, si no ocurre ninguna alteración, 23 pares de cromosomas. 

Otros términos importantes que debemos aprender son euploidía, lo significa que las células tienen los 23 pares de cromosomas y aneuploidía que se refiere a aquellos casos en los que el número de cromosomas no es el correcto, ya que puede haber alguno de más, es decir trisomía, o uno de menos, es decir monosomía.

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Qué es el síndrome de Down

El síndrome de Down toma su nombre del apellido de la primera persona que lo describió en el año 1866: el Dr. Langdon Down. Casi un siglo después, el Dr. Jerome Lejeune demostró que el síndrome de Down está causado por la presencia extra de un cromosoma 21, de modo que en lugar de los dos habituales, hay tres. Por este motivo, el trastorno también se conoce como trisomía 21.

Por lo tanto, las personas con este síndrome tienen un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales o 23 pares. 

Esto ocurre porque en el proceso de concepción, bien el óvulo (en un 85%-90% de casos) o bien el espermatozoide (en un 10%-15% de casos), aporta 24 cromosomas y no 23. 

Existen tres formas de trisomía 21 que te describimos en los siguientes apartados. 

Trisomía libre o simple

La trisomía libre o simple es la más común en el síndrome de Down, con un 95 % de afectados que poseen 3 cromosomas 21 completos.

Se produce durante el proceso en el que los óvulos y los espermatozoides se forman a partir de células originarias en las que sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus parejas correspondientes a otra. A veces puede ocurrir que la pareja de cromosomas 21 no se separe de forma correcta, lo que se conoce como «no-disyunción», quedando los dos en el óvulo o en el espermatozoide, que tendrá por tanto 24 cromosomas. 

Translocación

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Aproximadamente el 3,5% de personas con síndrome de Down, en lugar de tener una trisomía simple, tienen 2 cromosomas del par 21 y un tercer cromosoma 21 unido a otro cromosoma de un par distinto al 21, frecuentemente al 14.

Puede ocurrir como una alteración genética espontánea o ser heredada si uno de los padres es portador de una translocación equilibrada. ¿Cómo explicamos esto último? En este caso uno de los progenitores, en vez de una pareja de cromosomas 21, posee un cromosoma 21 normal y el otro unido a un tercer cromosoma, por ejemplo el 14. En un caso así, por lo tanto, el progenitor tiene: un cromosoma 21, un cromosoma 14 y otro cromosoma 14-21, por lo que, en lugar de tener 46 cromosomas, tiene 45, aunque no falta material genético. 

Al formar sus óvulos o espermatozoides, sucede lo siguiente: algunas células sexuales se formarán de forma correcta, con los 23 cromosomas esperados; otras podrán tener únicamente 22 cromosomas, siendo uno de ellos el resultado de la unión 14-21; mientras que otras tendrán un cromosoma 21 más un cromosoma 14-21; el resto de posibilidades no serían viables. Si la célula sexual que se fecunda es la que presenta 2 cromosomas 21, el resultado será un zigoto con 3 copias del cromosoma 21, una de ellas en translocación, unida al cromosoma 14.

Lo más importante de la trisomía 21 por translocación es que uno de los progenitores puede ser portador, es decir, no tienen ningún rasgo característico, pero tendrá un mayor riesgo de que su descendencia también sea portadora o que presente el síndrome de Down. 

Mosaicismo

Esta forma de trisomía se da en el 1,5 % de casos de síndrome de Down. En este caso, tanto el óvulo como el espermatozoide tienen los 23 cromosomas normales, de modo que la célula formada de la combinación de ambos tiene los 46 cromosomas esperados. El problema surge cuando, en algún momento del desarrollo embrionario, una de las células no se divide correctamente y ocurre un fenómeno conocido como no-disyunción en el que la pareja de cromosomas 21 no se separa correctamente y como resultado se forma una célula con 47 cromosomas (tres del par 21). Las células que se formen a partir de esta también tendrán 47 cromosomas, mientras que las otras células poseerán 46 ya que no han sufrido el fenómeno de no-disyunción. 

El porcentaje de células euploides (sin trisomía) y aneuploides (con trisomía) varía según el momento en el que haya aparecido el problema de no-disyunción del cromosoma 21.

Factores de riesgo

Algunas parejas tienen más riesgo de tener hijos con síndrome de Down, debido a los siguientes factores:

  • Edad de la madre avanzada: los errores de división cromosómica que hemos visto en el apartado anterior aumentan a medida que envejecemos, ya que los óvulos también envejecen. Esto se debe a que las mujeres nacen con todos sus óvulos en los ovarios, a diferencia de los hombres que van produciendo regularmente los espermatozoides. De manera general, se establece como punto de corte los 35 años, a partir de esa edad el riesgo aumenta a medida que cumplimos años.
  • Que un progenitor sea portador de la translocación genética para el síndrome de Down: esta translocación genética puede ser transmitida tanto por hombres como por mujeres.
  • Tener ya un hijo con síndrome de Down: las parejas que ya han concebido un hijo con síndrome de Down tienen más riesgo de volver a tener otro con el mismo trastorno. 

¿El síndrome de Down es hereditario?

Los 3 tipos de síndrome de Down se deben a alteraciones genéticas, pero únicamente el 1% de todos los casos se deben a un componente hereditario (transmitido de padres a hijos). 

Como hemos explicado, cuando el síndrome de Down se debe a una translocación, esta puede haberse originado de novo o como consecuencia de una translocación equilibrada en los padres. Es este último caso, el único que tiene un componente hereditario. Como comentamos anteriormente, los casos de trisomía 21 por translocación suponen alrededor del 3,5% de los casos, y dentro de estos, aproximadamente un tercio son consecuencia de una translocación equilibrada en uno de los progenitores. 

Riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down 

La probabilidad varía según el tipo de alteración:

  • Si el síndrome de Down fue causado por una trisomía simple, el riesgo de otro embarazo con este trastorno será al menos del 1%, aunque puede incrementarse con la edad materna.
  • Si fue causado por mosaicismo, la probabilidad es inferior al 1%. 
  • Si fue consecuencia de translocación dependerá de si el proceso fue “de novo”, es decir, espontáneo, o de si uno de los progenitores presenta una translocación equilibrada. Si fue “de novo”, que vuelva a ocurrir tiene menos de un 1% de probabilidad, pero si fue heredada de un progenitor aumenta hasta el 3% si la translocación es de origen paterno y hasta un 10% si la translocación es de origen materno.

En caso de tener un hijo con síndrome de Down es conveniente asesorarse con un genetista antes de aumentar la familia. 

Diagnóstico del síndrome de Down

Hoy en día es posible detectar y diagnosticar el síndrome de Down en la etapa prenatal. Tenemos que diferenciar entre las pruebas de cribado y las pruebas de diagnóstico: 

  • Pruebas de cribado o screening: sirven para determinar, con una precisión variable, la probabilidad de presentar un feto con trisomía 21. No sirven para hacer un diagnóstico, sino para alertar de un posible problema. Tienen la ventaja de no ser invasivas.
  • Pruebas diagnósticas: se realizan cuando se sospecha de una trisomía 21, y sirven para confirmar la presencia de la alteración. Son invasivas. 

Hay que mencionar que, en los últimos años, las pruebas prenatales no invasivas, conocidas como NIPT, han revolucionado el panorama en la detección de alteraciones cromosómicas fetales. Se trata de pruebas nada agresivas y con alta precisión, que analizan el ADN libre fetal en la sangre materna, para identificar si existe una alteración cromosómica en el feto.

Puedes ampliar información sobre este tema en nuestro artículo test de ADN fetal en sangre materna.

Características del síndrome de Down

El número de síntomas reconocidos del síndrome de Down es bastante amplio (más de 50). Sin embargo, las personas con el trastorno casi nunca manifiestan todos. 

A continuación, te enumeramos algunos de los síntomas más frecuentes en personas con síndrome de Down: 

  • Baja estatura
  • Desarrollo intelectual más lento.
  • Hipotonía, es decir, músculos poco tonificados que, por tanto, resultan más difíciles de controlar. Los músculos faciales y la lengua pueden estar afectados, con lo cual, el habla resulta más difícil. 
  • Paladar alargado y muy estrecho, lo que también interfiere en el habla. 
  • Rasgos faciales identificables, que incluyen: ojos alargados, puente de la nariz plano y orejas pequeñas.
  • Cabeza pequeña y cuello corto.
  • Tendencia a respirar por la boca.

¿Quieres saber si tu futuro bebé tiene anomalías cromosómicas? 

Como has visto en este artículo, el síndrome de Down es hereditario solo en un porcentaje muy bajo de casos, en los que el trastorno se produce por translocación no espontánea sino transmitida por un progenitor. 

La mayoría de las veces el síndrome de Down es causado por una trisomía simple. 

Al tratarse de una alteración cromosómica que ocurre durante la concepción o justo después de ella, hoy en día podemos diagnosticar el síndrome de Down con una prueba prenatal

En Veritas sabemos que cuando una pareja decide formar una familia, una de sus mayores preocupaciones es que el bebé esté sano. Por eso, si estás planeando tener hijos, ponemos a tu alcance distintas pruebas orientadas al cuidado de tus futuros hijos. El test myPrenatalDNA te permite saber, durante el embarazo, si el feto presenta alguna anomalía cromosómica frecuente. Si deseas saber más sobre él, contacta con nosotros.Además, si ya tienes un bebé, con la prueba neonatal myNewbornDNA, complementaria a la prueba rutinaria del talón, puedes conocer el riesgo que presenta tu hijo de tener alguna enfermedad genética accionable, para así tomar medidas antes de que aparezca y poder evitarla o aminorar sus síntomas.

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