Cuestión de Genes

Resultados y fiabilidad del cribado del primer trimestre, ¿existen otras opciones?

El cribado del primer trimestre o triple screening es una prueba que se realiza a todas las embarazadas para determinar el riesgo que tiene el feto de presentar ciertas anomalías genéticas. ¿Quieres saber cómo se interpretan los resultados y qué otras opciones de análisis existen? Te lo contamos a continuación.

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¿Qué es el cribado del primer trimestre?

Las pruebas de cribado prenatal tienen el objetivo de identificar los embarazos con mayor riesgo de presentar anomalías cromosómicas fetales comunes, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Estas pruebas se realizan en el primer trimestre de embarazo, generalmente entre las semanas 11 y la 13 de embarazo.

El riesgo aportado por la prueba es un valor estadístico que se determina a través de un algoritmo que combina diferentes parámetros:

  • Translucencia nucal. Es la medida del grosor del pliegue nucal del bebé, se realiza mediante una ecografía.
  • Parámetros bioquímicos. Se estudian en sangre materna los valores de las hormonas PPAP-A y β-hCG, producidas durante el embarazo.
  • Edad materna. La edad materna avanzada (>35 años) es un factor de riesgo por sí solo y se tiene en cuenta junto con los valores anteriores.

¿Qué resultados puedo obtener con el cribado del primer trimestre?

El cribado del primer trimestre nos permite conocer el riesgo de síndrome de Down (trisomía 21), de Edwards (trisomía 18) y de Patau (trisomía 13). 

El resultado de esta prueba determina el riesgo del feto a presentar estas anomalías cromosómicas. Este riesgo se indica en forma de valor numérico para cada uno de los síndromes que se estudian, generalmente se expresa como una fracción por ejemplo 1/750. Cuando observamos un resultado de 1/750 significa que, de cada 750 embarazos con los mismos valores, uno presentará la alteración cromosómica estudiada, por ejemplo, síndrome de Down. 

Pero, ¿cómo interpretar el resultado del cribado del primer trimestre? Una vez que sabemos lo que significa, es importante entender cómo se interpreta este riesgo. Dependiendo del número del denominador, se interpretará como un riesgo bajo, medio o alto de que el feto presente uno de estos síndromes. 

Generalmente, los valores obtenidos con el cribado del primer trimestre o triple screening se interpretan de la siguiente manera: 

  • Si se obtiene un valor mayor a 1/250, se considera un riesgo elevado
  • Si se obtiene un valor entre 1/250 y 1/1000 se considera un riesgo intermedio
  • Si se obtiene un valor menor a 1/1000 se considera un riesgo bajo

Tengo mi resultado, ¿ahora qué?

El triple screening es una prueba de cribado, no de diagnóstico, por lo que únicamente determina una probabilidad o índice de riesgo. Los resultados deben ser interpretados por el ginecólogo en el contexto de toda la información clínica de la embarazada. La información que aportamos aquí únicamente es informativa y no sustituye la atención médica.

Resultado de bajo riesgo en el cribado del primer trimestre

Ante un riesgo bajo en el resultado del primer trimestre, generalmente el especialista no recomienda más pruebas a las gestantes, sin embargo, como veremos a lo largo de este artículo, un riesgo bajo no descarta por completo la presencia de las alteraciones cromosómicas estudiadas, es muy importante entender el rendimiento de este tipo de cribado.

Resultado de riesgo intermedio en el cribado del primer trimestre

En el caso de un riesgo intermedio, el especialista suele tener en cuenta otros marcadores visibles por ecografía que pueden sugerir la presencia de una anomalía cromosómica. Estos marcadores de manera aislada no descartan o detectan una alteración, pero ayudan al ginecólogo a sospechar su presencia. También es probable que el ginecólogo recomiende a la embarazada la realización de pruebas basadas en ADN libre fetal en sangre materna, ya que tienen un rendimiento mucho mayor y aportan una mayor precisión en el resultado. 

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Resultado de alto riesgo en el cribado del primer trimestre

Al ser una prueba de cribado, los resultados de alto riesgo deben confirmarse a través de una prueba diagnóstica antes de tomar cualquier decisión clínica.

La confirmación del resultado requiere una prueba de diagnóstico prenatal a partir de material genético de origen fetal, por lo que es necesario realizar una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriales. Ambos son procedimientos invasivos que implican un pequeño riesgo de pérdida fetal. Si la gestante tiene grupo sanguíneo Rh negativo y su bebé Rh positivo, además puede producirse isoinmunización Rh, es decir, la creación de anticuerpos frente al feto por parte de la madre, lo que puede causar complicaciones.

¿Cuál es la fiabilidad de los resultados del cribado del primer trimestre?

En primer lugar, hay que destacar la importancia que supuso la implementación de este cribado, que mejoró de manera drástica la detección de alteraciones cromosómicas durante el embarazo. Aunque supuso un gran avance, también presenta limitaciones en su rendimiento que vamos a ver a continuación.

La tasa de detección del cribado del primer trimestre para el síndrome de Down se sitúa en un 90%, es decir, de cada 100 fetos que presenten dicho síndrome, 10 no serán detectados. Por esta razón, en determinadas ocasiones es posible que el ginecólogo recomiende realizar otras pruebas, sobre todo cuando la gestante presenta riesgo intermedio.

Además, el cribado del primer trimestre también presenta un 5% de falsos positivos, ¿Qué significa esto? Que de cada 100 mujeres que se realicen la prueba, 5 de ellas recibirán un resultado de alto riesgo y su bebé no presentará síndrome de Down. Al ser necesario realizar pruebas invasivas de confirmación en casos de alto riesgo, 1 de cada 20 mujeres se someterá a este tipo de procedimientos innecesariamente. Esta limitación es la que motivó el desarrollo de las pruebas prenatales de ADN fetal libre en sangre materna, cuyo objetivo es reducir el número de procedimientos invasivos innecesarios.

A la hora de realizarnos el cribado combinado del primer trimestre debemos tener en cuenta que únicamente estudia las alteraciones cromosómicas más frecuentes como los síndromes de Down, Patau y Edwards, pero existen otras alteraciones genéticas que pueden afectar al futuro bebé. 

¿Es posible realizar alguna prueba con mejor rendimiento que el cribado combinado?

Gracias a los avances de la ciencia, desde hace unos años disponemos de las pruebas no invasivas de ADN libre en sangre materna, que ya hemos mencionado en varias ocasiones durante el artículo.  Estas pruebas también se denominan Test Prenatales no Invasivos (TPNI o NIPT, por sus siglas en inglés) o Test de ADN libre en sangre materna, y consisten en un análisis de sangre de la madre en el que se analiza el ADN libre procedente de la placenta, por lo que, a pesar de seguir siendo una prueba de cribado, los resultados tienen una precisión mucho mayor que el cribado del primer trimestre o triple screening. 

Gracias a estas nuevas pruebas, es posible estudiar material genético de origen fetal de una manera no invasiva (por lo tanto sin riesgo de pérdida fetal) y, lo más importante, permiten mejorar la tasa de detección y reducir la tasa de falsos positivos respecto al cribado del primer trimestre. 

Los test prenatales no invasivos logran una tasa de detección mayor al 99,9% para el síndrome de Down, lo que significa que de cada 1000 fetos con este síndrome no detectaríamos 1. Si recordamos el rendimiento del cribado combinado del primer trimestre, de cada 1000 casos pasarían desapercibidos 100, una cifra mucho más elevada

Además, los test prenatales no invasivos tienen una tasa de falsos positivos del 0,1%, mucho menor que el 5% que tenía el cribado combinado. En cifras, por cada 1000 embarazos, con las pruebas NIPT realizaríamos menos de 1 procedimiento invasivo innecesario. Recordemos que utilizando el cribado combinado realizaríamos 50. Esto implica, de nuevo, un gran cambio.

Con los test NIPT además tenemos la oportunidad de analizar más alteraciones genéticas que utilizando el cribado combinado. Actualmente en el mercado existen muchas pruebas NIPT y no todas ofrecen las mismas opciones, dentro de las más completas se incluye el análisis adicional de:

  • Anomalías en los cromosomas sexuales, que además permite conocer el sexo de tu bebé antes de la ecografía de las 20 semanas.
  • Alteraciones en el número de cromosomas en todos los cromosomas (no solamente en los cromosomas 21, 13 y 18).
  • Alteraciones genéticas que afecten sólo a parte de un cromosoma, lo que permite detectar la pérdida o ganancia de fragmentos de ADN de gran tamaño, también conocidas como CNV (por sus siglas en inglés, Copy Number Variants).

Como has visto, el cribado combinado del primer trimestre o triple screening es muy útil, pero presenta ciertas limitaciones, sin embargo, gracias al avance de la tecnología es posible realizar pruebas de cribado más completas y con un mejor rendimiento. 

Desde Veritas ofrecemos myPrenatal, el test prenatal no invasivo más completo, con el que además de estudiar las anomalías cromosómicas más frecuentes, podrás conocer el sexo de tu bebé. Además Veritas ofrece la opción GenomeScreen que permite ampliar el estudio realizando un cribado más completo. Si quieres más información, no dudes en contactar con nosotros. 

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