Cuestión de Genes

¿Influye la genética en la pérdida auditiva?

En los países desarrollados, aproximadamente entre el 6% y 8% de la población sufre algún tipo de pérdida auditiva. La pérdida auditiva puede deberse a factores no modificables como los genéticos, u otros que sí podemos prevenir como la sobreexposición a ruidos fuertes por períodos largos o cortos de tiempo.

VRT - CTA Texto - 10 razones para secuenciarte el genoma

¿Qué es la pérdida auditiva? 

La pérdida auditiva engloba a un grupo variado de trastornos relacionados con la disminución de la capacidad para escuchar ciertos sonidos. Sus causas pueden ser ambientales, genéticas o bien conjugar ambas. Además:

  • Puede afectar solo a determinadas frecuencias (tonos agudos o graves) o ser total.
  • Puede ser temporal, provocada por ejemplo por un zumbido causado por la exposición a un ruido intenso, o permanente, debido al daño irreversible de los mecanismos que permiten la audición.

Hay que señalar que muchos casos de pérdidas auditivas están asociadas a la edad. Este tipo de pérdida auditiva o hipoacusia se conoce como presbiacusia y es el más común, afectando aproximadamente al 40% de los mayores de 65 años. 

La presbiacusia es el envejecimiento «normal» del oído, por oposición a la sordera inducida por una patología. Sea una u otra la causa, lo que está claro es que la pérdida auditiva tiene un gran impacto en la vida social de las personas que la padecen. En los casos más graves, cuando la pérdida es superior a 40 decibelios (dB) en el oído con mejor audición en los adultos, y superior a 30dB en el oído con mejor audición en los niños, se considera incapacitante. Más del 5% de la población mundial, 466 millones de personas, padece pérdida de audición en este grado. De la cifra referida, 432 millones son adultos y 34 millones niños. Se estima que de aquí a 2050 una de cada diez padecerá pérdida de audición en uno u otro grado.

Diferencia entre pérdida de audición y sordera

Se considera que una persona padece pérdida auditiva cuando su umbral de audición en ambos oídos es menor a 25 dB, y por lo tanto tiene dificultades para oír una conversación o sonidos fuertes.

En función de su grado, la pérdida auditiva puede ser leve, moderada, grave o profunda. Además puede afectar tanto a un solo oído como a ambos.

Cuando la pérdida de audición es entre leve y grave, la persona que la padece, por lo general, puede comunicarse mediante la palabra y utilizar como ayuda audífonos o implantes cocleares.

Cuando la pérdida de la audición profunda, la persona oye muy poco o nada, por lo que se considera que es sorda. A menudo se comunica mediante el lenguaje de signos.

¿Qué factores aumentan el riesgo de pérdida auditiva y sordera?

Además del envejecimiento hay situaciones como la exposición crónica a ruidos fuertes, que también contribuyen a la pérdida de audición. Aunque existen factores que causan una limitación temporal de la capacidad auditiva, como por ejemplo el cerumen, la mayoría de los tipos de pérdida de la audición son irreversibles.  

Conocer los factores de riesgo que pueden dañar el oído interno es importante para poder evitar aquellos sobre los que tengamos control, como por ejemplo:

  • Ruidos fuertes: pueden dañar las células del oído interno, tanto por una exposición constante como ocurren en determinados trabajos (carpintería, fábricas, etc.) o por un estallido repentino, por ejemplo el de un petardo.
  • Determinadas actividades: la exposición al ruido de las turbinas de un avión puede causar pérdida inmediata y permanente de la audición. También es peligroso el ruido continuado del motor de las motos o escuchar música a un volumen demasiado alto.
  • Algunos medicamentos: ciertos fármacos empleados para el paludismo, la tuberculosis farmacorresistente o algunos tipos de cáncer, pueden causar hipoacusia, temporal o permanente, o tinnitus, una especie de zumbido en el oído. 

Entre los factores de riesgo ajenos a nuestro control se encuentran:

  • Algunas enfermedades que pueden dañar la cóclea, como la meningitis o el sarampión.
  • Envejecimiento: el paso del tiempo, como hemos explicado, puede ocasionar presbiacusia.
  • Genética: existen factores genéticos que predisponen al desarrollo de la hipoacusia, ya sea en la infancia o la edad adulta.
VRT - CTA Texto - 10 razones para secuenciarte el genoma

Clasificación de las pérdidas auditivas

Hay distintas maneras de clasificar las pérdidas auditivas:

  • Unilateral o bilateral dependiendo de si solo hay afectación de uno o ambos oídos
  • Según el momento de aparición puede ser prelocutiva (anterior al desarrollo del lenguaje) o postlocutiva (posterior a la adquisición del lenguaje, a partir de los 4 años de edad)
  • Según el grado de pérdida auditiva puede ser leve (umbral entre 20 y 40 dB), moderada (entre 40 y 70 dB), severa (entre 70 y 90 dB) o profunda (superior a 90 dB).
  • Según la localización de la lesión, la sordera puede ser:
  1. Conductiva o de transmisión: la alteración en la transmisión del sonido se da en el oído externo y/o en el oído medio.
  2. Neurosensorial o de percepción: la alteración está en el oído interno o en la vía auditiva. En función de su momento de aparición, pueden afectar al desarrollo del lenguaje en los niños.
  3. Mixta: la causa es conductiva y sensorial.

Hipoacusias congénitas y de origen genético

A diferencia de la pérdida de audición adquirida que se desarrolla en algún momento de la vida, la hipoacusia congénita está presente desde el nacimiento o poco después y, por tanto, antes de que se desarrolle el habla.

La incidencia de la sordera congénita en los países desarrollados es de 1-3 niños por cada 1.000 recién nacidos vivos. Aproximadamente el 50% de las hipoacusias se deben a factores genéticos; las causas no genéticas pueden ser:

  • Rubéola, sífilis u otras infecciones que afecten a la madre durante el embarazo.
  • Falta de oxígeno en el momento del parto.
  • Peso bajo al nacer.
  • Ictericia grave (exceso de bilirrubina en sangre) durante el período neonatal, que puede lesionar el nervio auditivo del bebé.
  • Uso inadecuado de ciertos medicamentos como aminoglucósidos, medicamentos citotóxicos, antipalúdicos y diuréticos.

Las hipoacusias de origen genético se clasifican en dos grandes grupos: sindrómicas y no sindrómicas. Se han descrito cerca de 400 síndromes genéticos en los que hay signos de pérdida auditiva entre sus síntomas, este tipo representa aproximadamente el 30% de los casos. 

Las sorderas no sindrómicas, en las que la hipoacusia aparece de forma aislada, sin otra sintomatología, representa el 70% de los casos. Gracias al avance de los conocimientos científicos, hoy en día se conocen los principales genes responsables de este tipo de sordera

En el caso de los recién nacidos es fundamental detectar en los primeros meses la presencia de alteraciones genéticas asociadas con esta condición para poder realizar un abordaje médico que permita una mejor integración del niño, mediante implante coclear o terapia del lenguaje entre otras medidas.

Cualquier tipo de pérdida de la audición, en mayor o menor grado, puede tener un impacto negativo en la calidad de vida de las personas, debido al aislamiento social que suele conllevar. Como has visto, determinado casos de pérdidas auditivas y sorderas son causadas por factores hereditarios. Saber si se tiene predisposición a padecerlas es importante para tomar medidas preventivas, encaminadas a retrasar su aparición y minimizar las consecuencias de su desarrollo.

Esto es especialmente importante en los casos de hipoacusias congénitas, en las que el componente genético es mayor. Veritas ofrece la prueba myNewbornDNA que te permite personalizar la atención médica del recién nacido desde el primer día gracias al análisis de 407 genes relacionados con la aparición de enfermedades de aparición temprana en el que se incluye el análisis de más de 60 genes asociados con sorderas sindrómicas y no sindrómicas.

¿Conoces los test genéticos de Veritas? Con ellos puedes tomar un papel activo en el cuidado de tu salud, conociendo tu riesgo a desarrollar enfermedades hereditarias de origen genético y mucha otra información de valor. 

VRT - CTA Post - 10 razones para secuenciarte el genoma
Ver todo

Quizá te puede interesar…

Deja un comentario

No hay comentarios

Todavía no hay ningún comentario en esta entrada.