Cuestión de Genes

Características del cáncer y pruebas genéticas

El cáncer constituye una de las principales preocupaciones de la sociedad actual, debido a su impacto en la salud y calidad de vida de las personas. Sin embargo, gracias a los avances médicos centrados tanto en la detección precoz como en el tratamiento la tasa de supervivencia ha mejorado significativamente. En este post te explicamos qué tipos de cáncer existen y qué parte juega la genética en su desarrollo y prevención.

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¿Qué es el cáncer?

Cuando hablamos de cáncer, es fundamental que entendamos que no se trata de una enfermedad individual, sino de distintos tipos que pueden desarrollarse en cualquier parte del organismo, y que tienen en común la proliferación anormal de las células, que alteran el correcto funcionamiento del órgano donde se desarrollan y además pueden propagarse a otros tejidos. 

¿Cómo se origina y desarrolla el cáncer? 

La característica fundamental del cáncer es la proliferación incontrolada de las células. Las células tumorales tienen la propiedad de propagarse a diferentes órganos y seguir proliferando en ellos de manera descontrolada, impidiendo así que funcionen de forma correcta. Este proceso se conoce como metástasis. Cuando una persona es diagnosticada con la enfermedad se determina el estadio considerando el tamaño y la presencia de metástasis, entre otros factores con el fin de establecer el pronóstico. 

La alteración del correcto funcionamiento de las células se debe a cambios o mutaciones genéticas, generalmente en genes responsables de controlar el crecimiento y la división celular, o bien encargados de evitar que se produzcan errores en la secuencia del ADN durante este proceso. Estas mutaciones pueden dar lugar al crecimiento anormal de las células, que se convierten en células tumorales. 

El cáncer es una enfermedad multifactorial estrechamente ligada a factores genéticos y ambientales, no obstante hay que hacer hincapié en que genético no es sinónimo de hereditario. Es decir, aunque todos los cánceres tienen un origen genético, no todos tienen un componente hereditario, pues la mayoría son esporádicos debido a factores externos. A continuación te lo explicamos en más detalle:

Cáncer no hereditario o de origen esporádico

La mayor parte de los cánceres (entre el 90 y el 95%), surgen de manera esporádica debido a factores externos relacionados con nuestros hábitos o entorno. Es decir, la alteración genética se produce en el propio tejido donde se origina la enfermedad, debido a factores ambientales como por ejemplo el tabaco o la radiación, la mala alimentación o el sedentarismo. 

Cáncer de origen hereditario o genético

Alrededor del 5-10% de los cánceres, el 20% en determinados tipos como el de ovario, tienen un carácter hereditario como consecuencia de mutaciones en el ADN germinal que está en todas las células del organismo. Estas mutaciones se transmiten de padres a hijos, incrementando la susceptibilidad para desarrollar cáncer, lo que no implica que siempre vaya a terminar manifestándose la enfermedad. En los últimos años el avance del conocimiento científico ha identificado numerosos genes relacionados con una mayor predisposición al cáncer. Dentro de los primeros genes que fueron descritos asociados con el desarrollo de la enfermedad encontramos BRCA1, BRCA2, APC, TP53.

Gracias a las pruebas genéticas se puede detectar si una persona con antecedentes de cáncer hereditario familiar cuenta con alguna mutación genética que aumenta la probabilidad del desarrollo de la enfermedad.  

¿Cuáles son los tipos de cáncer más frecuentes? 

Los distintos tipos de cáncer se clasifican en varios grupos de acuerdo con el tipo celular a partir del cual se originan. Veamos los principales: 

  • Carcinomas: los carcinomas son el tipo de cáncer más común en adultos. Se originan en las células epiteliales, que delimitan nuestros órganos y ayudan a protegerlos.
  • Sarcomas: los sarcomas afectan a las células que forman los huesos y los tejidos blandos del cuerpo, como por ejemplo el cartílago o los vasos sanguíneos.
  • Leucemias: si bien las células epiteliales, óseas o musculares crecen ancladas a un tejido, esto no ocurre con las de la sangre, que fluyen con el torrente sanguíneo. Por eso, cuando estas células, principalmente los glóbulos blancos, crecen descontroladamente no suelen formar tumores sólidos.

En cuanto a los cánceres con mayor incidencia, encontramos el de mama, si consideramos solo a la población femenina, y el de colon, si tenemos en cuenta tanto a mujeres como a hombres: 

  • Cáncer de mama: es el tipo de cáncer más frecuente en las mujeres, se estima que 1 de cada 8 mujeres desarrollará un cáncer de mama a lo largo de la vida. Aunque es mucho más frecuente en mujeres, los hombres también pueden desarrollar cáncer de mama. 

Existen factores de riesgo que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad. Entre los distintos factores diferenciamos aquellos que no pueden modificarse de los que sí pueden cambiarse. Algunos factores de riesgo son:

  • Sexo: las mujeres son más propensas a desarrollar cáncer de mama.
  • Edad: el riesgo de padecer este tipo de cáncer aumenta con la edad
  • Antecedentes personales: si ya se ha tenido cáncer en una mama, aumenta el riesgo de desarrollarlo en la otra. 
  • Genética: mutaciones en determinados genes aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Los genes más conocidos son BRCA1 y BRCA2, que incrementan el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario a lo largo de la vida hasta un 87%, frente al 12% de la población general.
  • Exposición a la radiación durante la niñez. 
  • Obesidad.
  • Inicio muy temprano de la menstruación 
  • Comenzar la menopausia a una edad mayor. 
  • No haber estado nunca embarazada

Cáncer colorrectal

Este tipo de cáncer se desarrolla en la parte final del intestino grueso también conocido como colon o en el recto. Puede darse a cualquier edad, aunque es más frecuente entre los adultos. Generalmente se origina a partir de pólipos, que son crecimientos de tejido inicialmente benignos que, con el tiempo, pueden malignizarse y derivar en este tipo de cáncer. Se estima que 1 de cada 20 personas tendrá un cáncer de colon o recto a lo largo de la vida. Sus síntomas principales son: 

  • Presencia no habitual y prolongada de diarrea o estreñimiento.
  • Sangrado en las heces
  • Dolores abdominales persistentes
  • Fatiga sin causa aparente
  • Pérdida de peso no justificada / sin motivo aparente

Algunos de los factores que pueden aumentar el riesgo de padecer este tipo de cáncer son: 

  • Edad avanzada: la mayoría de los casos se diagnostican entre los 65 y 75 años.
  • Origen étnico: los afroamericanos tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de colon. 
  • Antecedentes personales: las personas que presentan pólipos tienen mayor riesgo de desarrollar más pólipos.
  • Síndromes hereditarios: existen determinados síndromes hereditarios que aumentan el riesgo de cáncer colorrectal los cuales se deben a mutaciones en genes específicos, como la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y el cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC).
  • Dieta baja en fibra y alta en grasas. 
  • Obesidad.
  • Tabaquismo.
  • Alcohol.
  • Estilo sedentario de vida. 

En definitiva, vemos como las alteraciones genéticas que predisponen al cáncer pueden surgir de forma esporádica, principalmente debido a nuestro estilo de vida y a factores ambientales. No obstante, es importante recodar que alrededor del 10% de los casos se deben a mutaciones hereditarias que están presentes desde el nacimiento.

Características del cáncer hereditario 

Los síndromes de cáncer hereditario están causados por mutaciones en ciertos genes que se transmiten de padres a hijos mediante distintos patrones de herencia. Quienes las hayan heredado, tendrán mayor probabilidad de tener cáncer a lo largo de su vida.

Los síndromes de cáncer hereditario se caracterizan principalmente por:

  • Presencia del mismo tipo de cáncer en varios miembros de la familia  
  • Desarrollo de la enfermedad a una edad más temprana de la habitual, antes de los 40 años 
  • Aparición del cáncer en los lados del cuerpo cuando el órgano afectado es par, como por ejemplo los riñones

Las mutaciones genéticas asociadas a los síndromes de cáncer hereditario son de tipo germinal, es decir, se encuentran en todas las células de la persona desde el mismo momento de su concepción. Por este motivo, si existe la sospecha de este tipo de cáncer hereditario, se pueden realizar pruebas genéticas que permitan esclarecer si se presentan o no mutaciones en algún gen relacionado con el desarrollo del cáncer.

Estas pruebas no solo permiten determinar si la personas afectada por la enfermedad presentan una mutación, sino también detectar si los familiares directos que no han desarrollado el cáncer la han heredado o no. 

Cánceres hereditarios más comunes

En la actualidad, se han identificado mutaciones en varios genes responsables de aumentar el riesgo de desarrollar algunos tipos de cáncer, así como determinados síndromes de cáncer hereditario:

  • Síndrome de Lynch: trastorno hereditario que aumenta el riesgo de tener cáncer de colon, cáncer de endometrio y otros tipos de cáncer. Se estima que 3 de cada 100 casos de cáncer de colon o endometrio se deben al síndrome de Lynch. Se han descrito más de 5 genes asociados al desarrollo del trastorno, que son responsables de corregir alteraciones en el ADN que se producen durante la división celular.
  • Síndrome de Cowden: se asocia con el desarrollo de distintos tipos de cáncer debido a mutaciones en el gene STK11. Las mujeres que presentan mutaciones en este gene tienen hasta un 54% de probabilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida.
  • Poliposis adenomatosa familiar: se relaciona con mutaciones en el gene APC, que aumenta el riesgo de cáncer colorrectal. Las personas con mutaciones en este gen desarrollan un elevado número de pólipos en el intestino. Los pólipos, que en principio son protuberancias benignas, con el tiempo pueden malignizarse y generar un tumor. Se estima que las personas con mutaciones en APC tienen prácticamente un 100% de probabilidades de desarrollar cáncer de colon si no siguen un manejo clínico apropiado.
  • Síndrome de Li-Fraumeni: es una enfermedad genética rara, poco frecuente, asociada al desarrollo de distintos tipos de cáncer que suelen presentarse en la infancia o juventud. El desarrollo de este síndrome se asocia a la presencia de mutaciones en el gene TP53

A medida que el conocimiento científico avanza a la vez que mejoran las técnicas de análisis vemos como el estudio de cáncer hereditario tiende a aumentar al número de genes analizados, ya que pueden relacionarse con distintos tipos de cáncer, por lo que cada vez se consideran más importantes las pruebas que amplían el número de cánceres analizados, puesto que muchas veces las mutaciones en un gen se relacionan con el desarrollo de diferentes tipos de cáncer. 

Las pruebas de cribado: aliadas de la detección precoz

Existen diversas estrategias de cribado poblacional cuyo principal objetivo es detectar la enfermedad en estadios iniciales incluso antes de presentar síntomas, ya que aumenta las tasas de curación. Las pruebas de cribado más extendidas son la citología para el cáncer de cérvix, la mamografía para el cáncer de mama y la colonoscopia para el cáncer de colon. Este tipo de pruebas identifican el paciente que ya tiene un hallazgo que pueda ser precursor del tumor. Otras estrategias de cribado buscan realizar una segmentación de la población identificando aquellas personas que tengan un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad, pero que todavía no la presentan, en este caso entrarían en juego las pruebas genéticas, que establecen qué personas deben realizarse un control más exhaustivo por presentar una mayor susceptibilidad de desarrollar la enfermedad.

Conclusión 

Como ves, aunque la mayoría de los cánceres se deben a hábitos de vida poco saludables, existe también un porcentaje significativo de casos que se deben a alteraciones genéticas hereditarias. Hoy en día gracias a las pruebas genéticas podemos saber si presentamos alguna de estas alteraciones, una información de incalculable valor, pues nos permite tomar medidas de prevención antes del desarrollo de la enfermedad, incrementando así las probabilidades de curarla. Si sospechas que en tu familia puede haber algún síndrome de cáncer hereditario, puedes realizarte el test de Veritas myCancerRiskDNA, basado en la secuenciación del exoma completo y el posterior análisis de 40 genes relacionados con cáncer hereditario. Si no tienes antecedentes claros de la enfermedad, pero el riesgo de desarrollar cáncer te preocupa, la prueba myGenome puede ayudarte a esclarecer si presentas riesgo de desarrollar cáncer hereditario además de darte información sobre otros aspectos claves para mejorar tu salud con decisiones informadas ya que realiza la secuenciación del genoma completo.

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