Cuestión de Genes

Cribado neonatal: ¿en qué consiste?

El cribado neonatal es una de las primeras pruebas que se realiza a un recién nacido para detectar si presenta determinados problemas de salud que podrían requerir cuidados específicos. 

Si estás esperando un bebé o acabas de tenerlo, te interesa conocer mejor en qué consiste esta prueba, y conocer otras con las que puede complementarse para garantizar que todo funciona de manera correcta.

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El test de Apgar, nada más nacer

La primera prueba que se realiza al recién nacido, antes que el cribado neonatal, es el test de Apgar. Se lleva a cabo tan solo un minuto después del nacimiento del bebé, y sirve para analizar su adaptación y vitalidad, evaluando varios puntos: 

  • Respiración
  • Frecuencia cardiaca
  • Tono muscular
  • Color de la piel
  • Reflejos  

A cada parámetro se le asigna un valor, que puede ser 0, 1 o 2. La suma de todos ellos será un número que oscila entre 0 y 10. 

Los parámetros vuelven a medirse pasados cinco minutos, siguiendo el mismo procedimiento. De este modo, se obtienen dos valores totales que se expresan con el formato X/X. Por ejemplo: 7/9, 8/5, etc. 

Una puntuación de 7 o mayor suele mostrar una buena adaptación al medio externo tras el nacimiento. Si quieres saber cómo se puntúa cada parámetro en el test de Apgar, puedes orientarte con esta tabla de la  AEP (Asociación Española de Pediatría)

El cribado neonatal, 48/72 horas después del nacimiento

La prueba de cribado neonatal del recién nacido tiene el objetivo de detectar cualquier problema de salud del neonato lo antes posible. 

Dentro del cribado neonatal, la conocida como “prueba del talón” es crucial para la salud del bebé. Está orientada a identificar de forma precoz enfermedades metabólicas y genéticas raras, para así poder implementar cuidados médicos, adaptación de la dieta o hábitos  de vida enfocados a minimizar el impacto de la patología en la vida del niño.

Esta prueba se la realizan al recién nacido generalmente en el hospital de nacimiento, informan a los padres y se llevan el niño a la unidad de neonatología, donde le toman la muestra. Para coger la muestra le realizan un pequeño pinchazo en el talón con una lanceta (¡de ahí el nombre de la prueba!) y con la sangre se empapa un papel absorbente.    

Entre uno y dos de cada 1.000 recién nacidos aparentemente sanos, presenta una alteración congénita del metabolismo. En este tipo de enfermedades es clave el diagnóstico precoz, ya que en muchos casos es posible adaptar el cuidado médico del niño antes de que la enfermedad cause secuelas irreversibles, evitando o mitigando el desarrollo de la patología  mediante la medicación y/ o mediante una dieta específica en función de sus necesidades. 

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¿Qué enfermedades analiza el cribado neonatal?

El cribado neonatal analiza ciertos parámetros bioquímicos en la sangre que, en caso de enfermedad, suelen aparecer alterados.  

Los falsos positivos son habituales debido a que debido al tipo de muestra puede no reflejarse la concentración real de los parámetros en la sangre. Por eso, si hay un positivo, es necesario confirmar o descartar este resultado mediante una prueba genética. 

¿Por qué hay que realizar una prueba genética? Cada gen lleva instrucciones para fabricar  una proteína con una función en el cuerpo, como metabolizar la fructosa, metabolizar la fenilalanina, etc. Si existe una alteración en un gen (mutación), la proteína a la que da lugar puede no formarse o no funcionar correctamente, por lo que se produce una alteración en los niveles en sangre que se detectan por la prueba del talón. 

El cribado neonatal está cubierto por la seguridad social, sin embargo, no existe un consenso entre comunidades autónomas para realizar el mismo análisis, aunque se está trabajando para conseguirlo. En todo caso, en cualquier comunidad autónoma es obligatorio el cribado de al menos estas 7 enfermedades, tal y como ha declarado el Ministerio de Sanidad: 

  • Hipotiroidismo congénito (HC) 
  • Fenilcetonuria (PKU) 
  • Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (MACDD),
  • Deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga (LCHADD) 
  • Aciduria glutárica tipo I (AG-1) 
  • Fibrosis quística (FQ) 
  • Anemia de células falciformes (AF)

Aunque no es obligatorio, también se recomienda realizar cribado de hipoacusia congénita.

¿La prueba del talón es suficiente? 

La prueba del talón es una prueba necesaria, pero analiza un número limitado de enfermedades, es importante para los padres saber que existen pruebas que permiten realizar el análisis de un mayor número de enfermedades que aparecen durante la infancia, para complementar estos resultados: 

  • Análisis bioquímicos. Existen análisis bioquímicos que utilizan la misma metodología que la prueba del talón, pero que realizan un cribado de más de treinta enfermedades, por tanto, mucho más amplio. 
  • Análisis genéticos. Los análisis genéticos se centran en analizar los genes implicados en el origen de este tipo de enfermedades. Se trata de pruebas moleculares que proporcionan resultados muy precisos, con una tasa muy baja de falsos positivos, y que potencialmente permiten analizar hasta 390 enfermedades. Para realizarla, a diferencia de lo que ocurre en los análisis bioquímicos, no hay que extraer sangre del bebé, sino que basta con tomar una muestra de su saliva o realizar un raspado bucal. 

Detección precoz de hipoacusias

Como acabamos de comentar, esta prueba solo está cubierta por la seguridad social en algunas comunidades autónomas. Se realiza durante el primer mes de vida del bebé y tiene como objetivo detectar hipoacusia, es decir, una capacidad auditiva disminuida. 

En caso de resultar positiva, hay que valorar si se le va a dar un abordaje de tipo farmacológico, quirúrgico o mediante terapia del lenguaje. 

Para realizar esta prueba se colocan unos auriculares al bebé mientras está dormido o muy relajado, para ver su respuesta a determinados estímulos sonoros.

Opciones y resultados del cribado neonatal

Seguir el programa de cribado neonatal de tu comunidad autónoma es fundamental para detectar posibles enfermedades metabólicas o genéticas que tendrían un gran impacto en la salud del recién nacido, sin embargo, el número de patologías incluidas en este tipo de análisis es limitado. 

Es importante conocer que existen pruebas que permiten ampliar el análisis de cribado neonatal para padres interesados en realizar un estudio lo más completo posible, en Veritas ofrecemos myNewbornDNA, la prueba analiza más de 390 enfermedades metabólicas y genéticas que aparecen durante los primeros años de vida. Si el resultado es negativo (lo que ocurre aproximadamente en el 90% de los casos) aporta tranquilidad, mientras que si es positivo, podrás realizar un abordaje médico precoz y específico del niño desde el primer día, evitando el desarrollo la patología o reduciendo al máximo el impacto en su vida. 

La información es poder y más aún si se trata de nuestros hijos. ¿Quieres saber más? ¡No dudes en ponerte en contacto con Veritas!

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