Cuestión de Genes

Cromosomas X e Y: curiosidades sobre los cromosomas sexuales

Los cromosomas X e Y, además de determinar el sexo biológico en los seres humanos, tienen ciertas particularidades que los diferencian del resto de cromosomas. En este artículo describiremos algunas de sus características y hablaremos sobre algunas enfermedades que pueden transmitirse a través de estos cromosomas. 

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¿Qué son los cromosomas sexuales?

Antes de entrar a explicar las particularidades de los cromosomas sexuales, conviene comentar brevemente qué son los cromosomas y cómo se forman.

Si sigues nuestro blog, sabrás que el ADN contiene las instrucciones necesarias para la creación, desarrollo y reproducción de la vida. El ADN se encuentra en el núcleo de prácticamente todas las células de nuestro cuerpo, compactado alrededor de unas proteínas denominadas histonas, formando la cromatina. El máximo grado de compactación se produce en el proceso de división celular, durante el cual la cromatina se condensa formando los cromosomas. 

Los seres humanos tenemos en las células de nuestro organismo 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total, 23 heredados de nuestra madre y 23 heredados de nuestro padre. Pero hay una excepción: las células germinales, es decir, los óvulos y los espermatozoides. Estas células contienen solo 23 cromosomas, de modo que cuando se produce la fecundación, se suman los cromosomas de ambas células formando un cigoto con 46 cromosomas, o dicho de otra manera, con 23 pares de cromosomas. 

De los 23 pares de cromosomas, los primeros 22 se denominan cromosomas autosómicos, y se nombran mediante números del 1 al 22, mientras que los del par 23 se denominan cromosomas sexuales (cromosomas X e Y), ya que el sexo biológico de la persona dependerá de los cromosomas que se encuentren en este par. De este modo:

  •  En el caso de las mujeres, el par del cromosoma 23 está constituido por dos copias del cromosoma X (XX)
  •  En el caso de los hombres, el par del cromosoma 23 está constituido por una copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y (XY).

Todos los óvulos contienen siempre un cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden contener un cromosoma X o un cromosoma Y. Por lo tanto, es la célula reproductiva del padre, el espermatozoide, la que determina el sexo biológico del feto. Si un espermatozoide X fecunda el óvulo, el embrión será de sexo biológico femenino (XX), mientras que, si es un espermatozoide Y el que lo fecunda, el embrión será de sexo biológico masculino (XY).

Existen hipótesis que establecen que la probabilidad de tener un niño o una niña está influida por diferentes factores, como el momento del coito respecto a la ovulación ¿te gustaría saber en qué se basan? Te lo explicamos en nuestro artículo La probabilidad de tener niño o niña según la genética. 

Curiosidades sobre los cromosomas X e Y

Los cromosomas X e Y son muy interesantes, además de por el papel que desempeñan en la determinación del sexo biológico, porque presentan diferencias respecto a los otros 22 pares de cromosomas del genoma. Algunas de estas particularidades son: 

  • El cromosoma X no solo es más grande que el Y, sino que, además, contiene muchísimos más genes. Mientras que el cromosoma Y solo posee unos 55 genes, el cromosoma X posee cerca de 1000 genes.
  • Aunque el cromosoma Y tiene menos genes, contiene uno esencial: el gen SRY, que se activa alrededor de las semanas 6-8 de gestación dando lugar a una proteína inductora del desarrollo testicular, es decir, que estimula al tejido gonadal a formar los testículos. Como curiosidad, mencionar que existen pruebas que estudian el ADN libre fetal en sangre materna con el objetivo de determinar el sexo del feto, la madre no presenta generalmente gen SRY, por lo que de detectarse se infiere que el feto es de sexo masculino.
  •  Aunque las mujeres tienen dos cromosomas X en cada una de sus células, durante el desarrollo embrionario uno de ellos se inactiva de forma aleatoria. Gracias a este proceso de inactivación se produce  una compensación de dosis, es decir se equipara el producto de los genes del cromosoma X entre hombres y mujeres, aunque las mujeres tengan dos copias de este cromosoma. El proceso de inactivación se realiza mediante una mayor compactación del cromosoma inactivado que impide que puedan expresarse los genes. Esta compactación puede observarse en el microscopio y recibe el nombre de corpúsculo de Barr. La inactivación del cromosoma X es aleatoria pero irreversible, por lo que en aproximadamente la mitad de las células del organismo estará inactivado el cromosoma X heredado del padre, y en la otra mitad el heredado de la madre.
  • Existen unas regiones en los cromosomas X e Y que son homólogas. Se denominan pseudoautosómicas y se localizan en los extremos de los brazos cortos de ambos cromosomas. Aunque como hemos dicho, en las mujeres uno de los dos cromosomas X se inactiva, esta región en concreto no llega a inactivarse, de forma que tanto en hombres como mujeres, existen dos copias activas de esta región. Durante la meiosis, que es el proceso de división celular en el que se producen las células sexuales (óvulos y espermatozoides), tiene lugar un fenómeno conocido como recombinación homóloga, en la que los pares de cromosomas homólogos intercambian material genético entre ambos. Este es el motivo por el que existen millones de posibles combinaciones y ¡no encontramos dos hermanos iguales! a excepción de los gemelos. Este fenómeno ocurre en todos los pares de cromosomas, en el caso del par de cromosomas sexuales se produce solamente recombinación entre las regiones pseudoautosómicas.

¿Enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales?

En otros artículos de nuestro blog, como por ejemplo Enfermedades y tipos de herencia genética, has podido aprender que la herencia genética es el proceso de transmisión de material genético de padres a hijos. 

Las enfermedades genéticas hereditarias pueden transmitirse a la descendencia siguiendo varios tipos de patrones. Pues bien, ¿sabías que dos de estos patrones dependen directamente de los cromosomas X e Y?:

  • Herencia ligada a X: cuando el gen responsable de una determinada enfermedad se encuentra localizado en el cromosoma X hablamos de herencia ligada a X. Este tipo de enfermedades afectan generalmente a hombres, ya que solo tienen una copia del cromosoma X. Las mujeres suelen ser únicamente portadoras de la enfermedad y, en la mayoría de los casos, no presentan síntomas o bien presentan manifestaciones leves. Un ejemplo de enfermedad ligada al cromosoma X es la hemofilia. Generalmente afecta a los varones, que desarrollan hemorragias espontáneas frecuentes y sangrados anormales como resultado de heridas leves. En estos casos, un diagnóstico temprano permite llevar un manejo apropiado del niño.
  • Herencia ligada a Y: también conocida como herencia holándrica, se produce cuando una enfermedad se debe a una alteración genética presente en un gen del cromosoma Y. Este tipo de trastornos son muy poco frecuentes y únicamente afectan a los varones, por lo que solo se pueden transmitir de padres a hijos. 

Algunas alteraciones asociadas al cromosoma X y al cromosoma Y

Como acabamos de ver, algunas enfermedades genéticas se transmiten mediante un patrón de herencia ligado a los cromosomas sexuales X e Y. Pero existen otras patologías que se deben a la pérdida o ganancia de un cromosoma completo. A continuación, vemos algunas de ellas:

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Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter afecta solo a varones y se da en 1 de cada 500 niños recién nacidos, lo que lo convierte en el trastorno de cromosomas sexuales más frecuente. Se debe a la presencia de un cromosoma X extra, es decir, en vez de tener una copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y, los varones afectados por este síndrome presentan dos copias del cromosoma X y una copia del cromosoma Y (XXY). En la mayoría de casos, el cromosoma X adicional es heredado de la madre. 

Las personas afectadas con esta patología presentan habitualmente:

  • Dificultades en el aprendizaje.
  • Altura superior a la media.
  • Testículos pequeños.
  • Infertilidad, para la que en algunos casos el tratamiento con testosterona resulta beneficioso. 

Trisomía X

En este caso, las mujeres presentan en lugar de dos copias del cromosoma X, tres copias de este cromosoma. Esta trisomía únicamente afecta a mujeres, aproximadamente a 1 de cada 1.000 niñas recién nacidas.

Las mujeres con trisomía X, no suelen presentar alteraciones físicas obvias. En algunos casos pueden manifestar problemas de las habilidades verbales y más dificultades de aprendizaje que otros niños de su edad.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner solo afecta a mujeres, pero a diferencia de la trisomía X, en la que como hemos visto hay un cromosoma X de más, en este caso el cromosoma X está ausente de forma total o parcial. El síndrome de Turner se da en 1 de cada 2500 niñas nacidas vivas, y las mujeres afectadas generalmente manifiestan:

  • Baja estatura.
  • Defectos cardíacos.
  • Problemas de aprendizaje.
  • Ausencia de desarrollo en la pubertad. 

Como has podido ver en este artículo, los cromosomas X e Y tienen muchas particularidades respecto a otros cromosomas y existen ciertas enfermedades, además de las que hemos descrito en este artículo, que están asociadas a ellos. ¿Sabías que hoy en día es posible saber, antes de su nacimiento, si tu bebé presenta alguna de estas alteraciones cromosómicas?

Desde Veritas, te ofrecemos la prueba myPrenatal, el test prenatal no invasivo más completo. Además de conocer el sexo del bebé, sabrás si presenta alguna alteración genética (como las enfermedades que hemos visto en este artículo, entre muchas otras). Todo ello con un simple análisis de sangre, que puede realizarse desde la semana 10 de gestación. Si quieres saber más, no dudes en contactar con nosotros.  

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