Epilepsia en bebés, ¿qué papel tiene la genética?

La epilepsia es una enfermedad crónica neurológica, fruto de la alteración de la señal eléctrica a través de la que se comunican las neuronas. En general suele ser un proceso benigno, transitorio y reversible. En este artículo te daremos más información acerca de las causas y los tipos de epilepsias, así como algunas pautas acerca de cómo proceder ante una crisis convulsiva de epilepsia en bebés y niños.

¿Qué es la epilepsia infantil?

La epilepsia se define como una patología crónica de origen diverso, que se caracteriza por la presencia de crisis epilépticas recurrentes, de modo que una crisis aislada no implica que el individuo presente epilepsia. Por este motivo muchos especialistas prefieren hablar más de pacientes epilépticos que de epilepsia.

Una crisis epiléptica responde a una alteración en la descarga neuronal en la se produce una descarga excesiva, que pueden causar crisis convulsivas con diferentes tipos de síntomas, que van desde los movimientos espasmódicos incontrolables hasta la pérdida de consciencia. La duración de las crisis epilépticas es variable, pudiendo ser de solo unos segundos o prolongarse algunos minutos. A veces se producen de forma muy leve, de modo que resulta difícil percibirlas. 

Las crisis convulsivas pueden ser de distintos tipos. De forma general distinguimos las focales, que afectan a un área limitada del cerebro y cursar con o sin pérdida de la conciencia; y las generalizadas que afectan a ambos hemisferios cerebrales. Dentro de las convulsiones generalizadas diferenciamos:

• Crisis de ausencia: también conocidas como crisis no convulsivas en las que se produce una breve pérdida de la conciencia.
• Crisis atónicas: producen una pérdida brusca del tono muscular, causando la caída.
• Crisis tónicas: causan rigidez muscular.
• Crisis clónicas: movimientos musculares espasmódicos repetitivos o rítmicos.
• Crisis mioclónicas: produce una sacudida brusca y breve de todo el cuerpo.
• Crisis tonicoclónicas: pueden causar una pérdida abrupta del conocimiento, rigidez muscular (fase tónica) y sacudidas del cuerpo (fase clónica).

Pero ¿por qué se produce este desequilibrio en las descargas eléctricas neuronales? La causa parece tener su origen en alteraciones en los neurotransmisores, que son las sustancias encargadas de transmitir las señales entre las neuronas.

La epilepsia neonatal frecuentemente está causada por una patología primaria que puede ser identificable, como las alteraciones congénitas del metabolismo de origen genético, las infecciones del sistema nervioso central, o síndromes epilépticos de origen genético; aun así, existe un pequeño porcentaje de causa desconocida.

Es importante señalar que no todas las crisis epilépticas implican un diagnóstico de epilepsia; vamos a verlo.

Diferencia entre crisis convulsiva y epilepsia

La epilepsia en bebés y niños se da cuando estos presentan crisis convulsivas de forma repetida; es decir, un “ataque epiléptico” o crisis convulsiva que ocurre de manera aislada no implica que el niño presente epilepsia.

Hay otras causas que originan crisis convulsivas en niños, como son las convulsiones febriles. Como te explicamos en nuestro artículo Fiebre en recién nacidos, la fiebre alta puede tener como consecuencia convulsiones que, aunque no suelen ser graves, resultan muy alarmantes para los padres. Este tipo de convulsiones suelen producirse en niños de entre 6 meses a 5 años en casos de fiebre alta. Los niños presentan sacudidas que suelen afectar al cuerpo entero o a una parte específica, y pueden llegar a causar pérdida de conocimiento o del control de esfínteres. En función de los síntomas, estas convulsiones se clasifican en simples o complejas; las simples duran desde unos segundos hasta 15 minutos, afectan al cuerpo entero y no se repiten en las siguientes 24 horas; las complejas duran más de 15 minutos, pueden afectar únicamente a una parte del cuerpo y se repiten dentro de las 24 horas siguientes. 

En algunas ocasiones, las convulsiones febriles pueden ser consecuencia del exantema súbito o roséola, una enfermedad vírica que afecta a niños pequeños y cuyos dos síntomas principales son la fiebre alta y repentina y el sarpullido rojizo en la piel. Otras infecciones víricas pueden también causar crisis convulsivas y de manera menos frecuente, infecciones bacterianas.

Estas convulsiones no implican que el niño tenga epilepsia; por eso, si ocurren, es muy importante acudir al médico para que el pediatra verifique si la convulsión es de tipo febril o si bien puede tratarse de epilepsia. 

La importancia de un diagnóstico correcto

La epilepsia es una enfermedad crónica de etiología diversa; es decir, diversas patologías causales tienen como factor común el desencadenamiento de crisis epilépticas. Cada una de estas patologías tienen pronósticos distintos y requieren de tratamientos diferentes; por ese motivo es fundamental realizar un diagnóstico correcto del tipo de epilepsia que padece el niño, para así proporcionarle el manejo y tratamiento más adecuados.

¿Cómo se diagnostica la epilepsia en bebés y niños?

Con frecuencia, los niños que presentan síntomas convulsivos que pueden parecer crisis epilépticas en realidad han tenido un episodio no epiléptico. Normalmente el diagnóstico de epilepsia en bebés y niños se realiza cuando los ataques o convulsiones se repiten más de una vez sin una causa identificable como la fiebre.

Para el correcto diagnóstico de epilepsia en bebés y niños es fundamental realizar un estudio clínico completo que incluya:

• Historial médico del niño. Es fundamental realizar una correcta historia clínica que incluya todo su desarrollo psicomotor.
• Descripción detallada de la crisis. Los adultos que estuvieron presentes durante el episodio deberán aportar toda la información que puedan, describir cómo se sentía el niño justo antes de que comenzara la crisis e incluso si fuera posible aportar la grabación del evento, ya que puede proporcionar información muy útil al especialista. 
• Exploración física y neurológica completa del niño, prestando especial atención a posibles alteraciones cutáneas, realizar examen cardiovascular y un estudio neurológico que permita identificar posibles signos indicativos de hipertensión intracraneal, u otras alteraciones.
• Antecedentes familiares. Si hubiera antecedentes familiares de epilepsia, crisis febriles o trastornos del neurodesarrollo, es importante informar al especialista. 

Además de la valoración clínica completa existen exámenes complementarios que pueden ayudar al diagnóstico:

• Electroencefalograma, que registra la actividad eléctrica de las neuronas en la corteza cerebral. Se trata de la técnica más utilizada en el diagnóstico de la epilepsia, aunque debe realizarse solo cuando existe una sospecha clara de epilepsia. 
• Resonancia magnética, que permite identificar posibles daños estructurales responsables de los episodios.
• Analíticas, que pueden identificar un trastorno metabólico o genético. 

La genética y el desarrollo de epilepsia en bebés e infancia

Actualmente se estima que más de la mitad de las epilepsias están relacionadas con un factor genético, mientras que el resto se debe a factores como alteraciones estructurales, metabólicos, infecciosos entre otros. Hoy en día, gracias al avance del conocimiento científico se han identificado genes responsables del desarrollo de varios síndromes epilépticos. No obstante, es importante resaltar que no todos los casos tienen un origen genético conocido.

Los síndromes epilépticos se pueden clasificar en función de la edad de inicio. Pueden tener un buen o mal pronóstico, siendo frecuente un pronóstico desfavorable en los síndromes epilépticos neo o postnatales, y más favorable cuando se inician en la etapa escolar. 

A continuación se describen varios síndromes epilépticos que pueden presentarse en el periodo neonatal, en la lactancia o en la etapa escolar.

Síndromes epilépticos neonatales

• Síndrome de Ohtahara: es el síndrome epiléptico más precoz pero menos frecuente. Suele aparecer en los primeros meses de vida, generalmente antes del décimo día. La etiología es heterogénea, es decir, se debe a diversas causas, siendo frecuentes alteraciones estructurales del sistema nervioso central o enfermedades metabólicas y genéticas, siendo los genes STXBP1 y ARX, entre otros, candidatos para su estudio. El pronóstico no es muy favorable, ya que presenta una elevada tasa de mortalidad y morbilidad

Síndromes epilépticos del lactante

• Síndrome de West: aparece generalmente durante el primer año, frecuentemente entre los 3 y 7 meses de vida. Se caracteriza por presentar convulsiones de un segundo, llamadas espasmos mioclónicos masivos. Estos espasmos, que pueden llegar a prolongarse durante más de 10 minutos, suelen producirse en series, cada 5-30 segundos. La mayoría de las veces es consecuencia de anomalías cerebrales, aunque también puede deberse a anomalías genéticas (como trisomía 21, deleción 1p36 o mutaciones en los genes ARX o STK9) o enfermedades metabólicas (como trastorno mitocondrial o la fenilcetonuria). Su pronóstico no es muy favorable y en muchos casos deriva en síndrome de Lennox-Gastaut.
• Síndrome de Dravet: también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia. Suele aparecer entre los 4 y 12 meses de vida y se caracteriza por convulsiones generalizadas de duración prolongada acompañadas de fiebre. Las convulsiones pueden ser clónicas (se producen de manera repetitiva cada dos o tres segundos y son de corta intensidad) o tónico-clónicas (combinan las convulsiones clónicas con las tónicas, que provocan rigidez en partes del cuerpo). Algunas de las crisis asociadas al síndrome de Dravet pueden darse como un episodio epiléptico febril con más de 20 minutos de duración. Los niños que padecen este síndrome suelen manifestar un retraso en el desarrollo cognitivo y discapacidad que suele apreciarse a partir de los 2 años de edad. Aproximadamente el 85% de los casos tienen un origen genético, en concreto, se deben a una mutación en el gen SCN1A. La mayor parte de los casos son mutaciones de novo, es decir, mutaciones espontáneas que no han sido heredadas; únicamente entre el 5-10% de los casos tienen un origen hereditario. En caso de no identificar variantes en SCN1A se puede ampliar el estudio a otros genes como PCDH19, SCN2A, STXBP1, GABRG2, SCN1B, GABRA1, HCN1, CHD2, entre otros, los cuales también se asocian con el desarrollo del síndrome de Dravet. 

Síndromes epilépticos del escolar

• Síndrome de Lennox-Gastaut: puede presentarse entre el primero y los ocho años, aunque suele ser más frecuente entre los 3 y 5 años de edad, y es responsable del 2-3% de las epilepsias del niño. Se caracteriza por ausencias atípicas (episodios de mirada fija), rigidez generalizada, crisis de pérdida de tono muscular con caídas y crisis tónico-clónicas focales o generalizadas que ocurren de forma diaria. No tienen un buen pronóstico ya que suelen conllevar retraso psicomotor.
• Epilepsia mioclónica juvenil: en la mayor parte de los casos se presenta entre los 12 y los 18 años. Las crisis mioclónicas suelen ocurrir al despertar, y en un porcentaje significativo de los casos sufren ausencias. El detonante puede ser por falta de sueño o por un estímulo luminoso. Puede estar relacionada con alteraciones en los genes GABRA1, EFHC1 entre otros. Suele tener un buen pronóstico cuando se realiza un manejo correcto. 

Epilepsia Fotosensible

Es un tipo de epilepsia que se engloba dentro de las epilepsias conocidas como epilepsias reflejas, cuyas crisis son provocadas por estímulos mayoritariamente externos o internos. Entre los estímulos externos, el que con mayor frecuencia desencadena una epilepsia refleja es el visual, que da lugar a la epilepsia fotosensible. Afecta a cerca de un 5% de niños y adolescentes epilépticos de entre 7 y 18 años, periodo del desarrollo en el que se es más sensible a estímulos visuales. La fotosensibilidad se produce debido a una respuesta anormal del cerebro a la información visual. Las imágenes de televisión, videojuegos o el ordenador, así como las luces fluorescentes o patrones geométricos son algunos de los elementos que pueden desencadenar estas crisis. 

Fue a finales de los 90 cuando este tipo de epilepsia cobró protagonismo debido a que un episodio de dibujos animados causó unos 700 casos de epilepsia fotosensible en Japón. Por otro lado, hace unos años se publicó un estudio que determina que ciertas imágenes visuales en ausencia de movimiento o parpadeo también pueden desencadenar convulsiones en pacientes con epilepsia fotosensible.

¿Qué hacer ante una crisis de epilepsia?

Ante una crisis de epilepsia en bebés o en niños conviene actuar de la siguiente manera:

• Procurar mantener la calma y limitar el número de personas alrededor. 
• Observar al niño para poder informar al especialista de los detalles de la crisis.
• Intentar cerciorarse de la duración de la crisis mediante un reloj.
• Tumbar al niño de lado en una superficie dura (suelo), retirando todo aquello con lo que pueda hacerse daño.
• Evitar que se golpee la cabeza, colocándolo con la cabeza más baja que el resto del cuerpo para facilitar la respiración y evitar que la lengua se desplace hacia atrás.
• No intentar sujetarle durante las convulsiones, ni introducirle ningún objeto en la boca.
• No administrarle bebida, comida ni medicamentos.
• Permanecer junto a él hasta que recupere la conciencia. 

Tras la crisis será necesario acudir al especialista, sobre todo si es la primera vez, para que nos asesore acerca de los pasos a seguir, si es necesario realizar pruebas o iniciar un tratamiento. 

Como has visto, el diagnóstico de la epilepsia se realiza por parte de los especialistas, generalmente tras haber sufrido varias crisis y con la realización de distintas pruebas que confirmen el diagnóstico. En el caso de la epilepsia en bebés hemos visto que existen diferentes síndromes epilépticos que afectan a los más pequeños, siendo una de las posibles causas las alteraciones genéticas.

Desde Veritas, expertos en diagnóstico genético, ofrecemos diferentes pruebas para asegurar la salud de tu hijo estudiando diferentes genes y diferentes patologías. Si quieres saber más, no dudes en contactar con nosotros; estaremos encantados de resolver todas tus dudas.