Cuestión de Genes

La historia de Yolanda: saber para prevenir.

Esta semana, con motivo del día mundial contra el cáncer, queremos hacer especial hincapié en la importancia de la prevención como herramienta de lucha contra esta enfermedad. Hoy queremos compartir con vosotros el testimonio de Yolanda, su ejemplo ilustra a la perfección esta idea de medicina preventiva.

«Mi nombre es Yolanda, tengo 46 años, estoy casada y tenemos dos hijos varones de
10 y 12 años. Afortunadamente mis padres viven y están sanos, pero en la familia de mi padre se han sucedido en los últimos años varios casos de cáncer mama. Dos de mis tías, hermanas de mi padre, han tenido cáncer de mama a edades tempranas, y dos de mis primas, hijas de una de ellas, también han desarrollado la enfermedad.

A pesar de que a una de mis primas le hicieron un estudio de los genes BRCA1 y BRCA2, los dos más frecuentes relacionados con cáncer de mama, que dio negativo, yo no estaba tranquila, son demasiados casos en una rama de la familia.

Cuando el año pasado le detectaron también un cáncer de mama a otra de mis primas, decidí que tenía que hacer algo, estuve buscando información, hablé con mi ginecólogo y me recomendó que tuviera una consulta con un genetista clínico, así fue como llegué hasta el Dr. Luis Izquierdo.

He de reconocer que cuándo llegué a la consulta estaba llena de miedos y dudas, ¿el hecho de que todos los casos de cáncer de mama en la familia vengan por la rama paterna, les resta importancia?, ¿cómo mi prima ya obtuvo un resultado negativo para BRCA1 y BRCA2 podemos descartar los estudios genéticos en otros miembros de la familia?, ¿he podido heredar esa predisposición a desarrollar cáncer de mama?…

El Doctor Izquierdo me aclaró estas y otras muchas preguntas, explicándome que la herencia de una predisposición a cáncer no está relacionada con el sexo del progenitor, es decir se puede heredar dicha predisposición por la vía paterna o materna. Aunque sí resulta relevante para que ese riesgo de lugar a la aparición del cáncer, es decir, en este caso las mujeres al tener mayor tejido mamario tendríamos más probabilidades de desarrollar la enfermedad.

 

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También me explicó que en la actualidad hay más genes que se sabe tienen relación con el riesgo a padecer cáncer de mama hereditario. Por ello me sugirió hacerme una prueba en la que se analizó un panel de genes cuya relación con el cáncer de mama estaba científicamente contrastada. Me aclaró que no todos estos genes confieren el mismo riesgo a padecer cáncer, ni en los mismos órganos, pero saber si eres portador de una mutación, sin duda cambia el tipo de seguimiento y de medidas preventivas a adoptar.

Lo cierto es que no me lo pensé dos veces, y decidí hacerme el estudio, y creo que es una decisión que ha resultado fundamental para mí, pero también para mi familia.

La prueba nos reveló que tenía una mutación patogénica en el gen PALB2, que probablemente había heredado de mi padre, y que tiene como consecuencia fundamental que tengo un riesgo cuatro veces mayor al de la población general de padecer un cáncer de mama en algún momento de mi vida. A raíz de la realización de la prueba mis controles ginecológicos son más frecuentes; debo realizarme una resonancia magnética anual, y ecografía y exploración de mamas cada 6 meses.

Por otra parte, esta mutación también está relacionada con un mayor riesgo de cáncer de ovario y de páncreas, por lo que como medida de control adicional me realizan eco-doppler anual y marcadores tumorales en mis analíticas.

El Consejo Genético, la realización de este test, no solo me ayudó a mí, mis hermanas son también susceptibles de haber heredado la misma mutación. Tener esta información me permite adoptar las medidas de prevención oportunas, puedo anticiparme, y si llegara a desarrollar la enfermedad, detectarla de forma precoz es uno de los factores que más influyen en la curación y el pronóstico del cáncer de mama.»

 

Estamos seguros de que el testimonio de Yolanda os ha resultado de utilidad, si quieres saber más sobre como trabajar en tu salud desde la prevención consulta www.veritasint.com/mygenome

Nota: El nombre utilizado en este testimonio es ficticio para respetar la intimidad del paciente.

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