ExomeDx ExomeDx Sequenciamento completo do exoma para um diagnóstico preciso. ExomeDx facilita o diagnóstico genético através do sequenciamento do EXOMA completo e sua posterior interpretação, orientado aos sinais, sintomas clínicos e história familiar do paciente. Para quem é indicado? ExomeDx é destinado a pacientes com histórico médico complexo ou sintomas sugestivos de uma doença genética, mesmo quando outros testes foram negativos. O objetivo do exame é para fins de saúde, buscando nortear as decisões de tratamento e opções de conduta clínica, facilitando o prognóstico do paciente quando possível. Estudo completo É altamente recomendável que as amostras biológicas dos pais sejam analisadas, se disponíveis, pois podem ser úteis na interpretação dos dados genômicos do paciente. Embora a análise de amostras parentais seja realizada, elas serão estudadas apenas para interpretação do resultado do probando, sem emissão de laudos adicionais. Se você deseja enviar amostras de outros parentes de sangue, entre em contato conosco. ExomeDx inclui Design otimizado para melhorar a cobertura e sequenciar homogeneamente o EXOMA completo. Cobertura média de 100x para o exoma completo. Mais de 19.300 genes cobertos >97% do EXOMA coberto em >20x atingindo> 99% em genes-chave no diagnóstico. Pipeline de bioinformática projetado pelo Sanger Institute para classificação de variantes. Este software foi escolhido como uma ferramenta de referência pela Genomics England para serviços de decisão diagnóstica no 100.000 Genomes Project, uma iniciativa de liderança internacional em Medicina Genômica promovida pelo NHS (UK National Health Service) Análise opcional de genes ACMG59 Como funciona? O especialista prescreve ExomeDx com Interpretação Diagnóstica O paciente ou responsável legal lê e preenche o Consentimento Livre e Esclarecido O especialista fornece o histórico clínico e familiar do paciente para a equipe clínica da Veritas Uma amostra de sangue ou saliva é coletada do paciente e enviada ao laboratório. A Veritas realiza sequenciamento de DNA e interpretação diagnóstica com base na história pessoal e familiar do paciente A Veritas envia o relatório de resultados ao especialista A equipe clínica da Veritas está à disposição do especialista para aconselhá-lo quando for o casoVocê tem interesse em oferecer ExomeDx by Veritas? A Veritas presta um serviço diferenciado ao aconselhar o especialista para a interpretação dos resultados do seu paciente, sempre que necessário. CONTATOInterpretamos informações genéticas para melhorar a saúde de nossos pacientes e seus familiares.
