myNewborn myNewborn Teste genético de triagem que estuda doenças acionáveis de aparecimento infantil O myNewborn facilita o rastreamento precoce de doenças genéticas que aparecem durante os primeiros estágios da vida, fornecendo informações importantes para para a conduta preventiva, dietético ou de tratamento precoce. O teste complementa o teste do pezinho convencional, melhorando a utilidade clínica. O teste é indicado para recém-nascidos e crianças nos primeiros anos de vida que não apresentem sintomas de doença de origem genética e é realizado no sangue ou por meio de raspagem bucal com coletor específico fornecido pela Veritas. O myNewborn é a chave para personalizar a conduta médica desde o primeiro dia. Expande os resultados do teste do pezinho Permite prevenir o desenvolvimento de muitas doenças Com base nas conclusões do projeto BabySeq Para a criança saudável Seleção de doença O teste realiza o sequenciamento completo do exoma e a análise subsequente de mais de 400 genes relacionados a mais de 390 doenças metabólicas e genéticas da primeira infância. As doenças foram incluídas com base nos seguintes critérios: Altamente acionáveis de aparecimento durante a infância. Incluídas no teste de triagem neonatal bioquímica. De início na idade adulta, mas na qual é possível intervir na infância. Com frequência de portadores maior que 1/100, não tenham tratamento, para saber o prognóstico e tomar decisões informadas sobre futuras gestações. As doenças são classificadas em diferentes grupos, incluindo: Metabólicas Sindrômicas Pulmonares Musculoesqueléticas Hematológicas Endócrinas Neurológicas Cardiovasculares Surdez Imunológicas Câncer Urogenital A abordagem a estas doenças pode ser feita através dos seguintes cuidados clínicos: Preventivo Precoce Mediante dieta Outro tipo de intervenção Não possui médico prescritor e deseja realizar nosso teste? Nós te ajudamos, clique no próximo link e descubra como dar andamento. SABER MAIS FOLHETO DO DOENTE Vantagem myNewborn representa uma extensão da triagem bioquímica neonatal usual, aumentando as doenças metabólicas e genéticas analisadas para intervir através da nutrição ou outros procedimentos na primeira infância, melhorando a saúde do recém-nascido. Requer uma amostra de sangue do cordão umbilical ou saliva obtida com um kit fornecido pela Veritas. Analisa o DNA de recém-nascidos usando a tecnologia Advanced Precise Sequencing que fornece resultados confiáveis. myNewborn é para qualquer recém-nascido sem sintomas de doença como parte dos cuidados médicos. O projeto BabySeq tem proporcionado dados importantes sobre doenças genéticas em recém-nascidos, revelando que cerca de 10% dos bebês testados tinham alterações genéticas que aumentavam o risco de desenvolver uma doença de início na infância. Este projeto, realizado através do sequenciamento sequenciamento do genoma de recém-nascidos e financiado pelo governo dos Estados Unidos, visa integrar a genômica à prática clínica em neonatos, saudáveis e doentes. Exemplos de aplicação clínica myNewborn Patologia Sintomatologia Conduta do paciente Resultado Deficiênciade G6PDglicose-6-fosfato desidrogenase. Anemia hemolítica ao comer feijão, alimentos sulfitos, certos medicamentos ou corantes alimentares específicos. Modificação da dieta evitando alimentos e medicamentos específicos. Criança sem sintomatologia. Hipercolesterolemia familiar (Gene LDLR). Pessoas que têm mutações nesse gene podem ter doenças cardiovasculares prematuras desde a infância. Modificação da dieta e medicação. Prevenção de doença CV. Estenose aórtica supravalvular(Gene ELN). Estreitamento aórtico que, caso haja piora, pode causar o colapso do paciente. Acompanhamento do paciente e, caso haja piora, realizar procedimento cirúrgico para ampliar a luz aórtica. Prevenção do colapso do paciente. Síndrome de Alport(genes COL4A5, COL4A3, COL4A4). Alteração do colágeno que aumenta o risco de insuficiência renal. Acompanhamento, tratamento farmacológico quando há redução da função renal. Manutenção da função renal. Você tem interesse em oferecer o myNewborn? Entre em contato conosco e daremos as opções de parceria. CONTATO BROCHURA MÉDICA Assessoramento ao especialista A Veritas oferece um serviço diferenciado de aconselhamento genético para a interpretação dos resultados de seu paciente, sempre que necessário. Quer saber mais? A genética é uma área em constante desenvolvimento que gera múltiplas dúvidas e questionamentos, nesta seção esperamos solucionar alguns deles. Como funciona o teste myNewborn? myNewborn é um teste de sequenciamento genético que é realizado a partir de uma simples amostra de saliva. Nós realizamos o sequenciamento do exoma completo (Whole Exome Sequencing) e emitimos um relatório de resultados que deve ser avaliado por um especialista. Todos os nossos testes devem ser prescritos por um médico, e incluem aconselhamento genético pré e pós-teste. Quais são os tempos estimados dos resultados? O relatório de resultados está disponível dentro de 8 semanas a partir do recebimento da amostra em nosso laboratório. Cada exoma é único e as particularidades da análise individual de cada caso podem gerar variações nesses períodos. O myNewborn é adequado para todas as idades? myNewborn é um teste que é projetado para crianças desde o momento do nascimento para determinar o risco de doenças genéticas de início precoce. Quanto mais cedo o teste for realizado, mais cedo a criança poderá se beneficiar dos resultados. É necessária uma prescrição médica para realizar o teste? myNewborn é um teste genético e, como tal, requer receita médica. Caso não a tenha, no decurso de uma consulta de aconselhamento genético (incluída no teste) os nossos geneticistas avaliarão a adequação do teste ao seu caso específico e poderão prescrevê-lo.