FAQ Perguntas Frequentes O que é Sequenciamento do Genoma Completo (WGS)?O sequenciamento do genoma completo está lendo bilhões de letras em seu DNA, uma longa cadeia composta de As, Ts, Cs e Gs. Todos os seus genes são codificados com esse código de 4 letras, portanto, analisamos sua sequência e, subsequentemente, procuramos mudanças ou variantes nos genes. Qual é o NGS?NGS vem do termo em inglês, Next Generation Sequencing, é usado para se referir ao conjunto de tecnologias usadas para sequenciar milhões de fragmentos de DNA em paralelo, melhorando os tempos de resposta e o custo dos testes genéticos. Antes da implementação do sequenciamento NGS, o sequenciamento de um genoma custava milhões de dólares. O que é DNA?O DNA é o projeto genético da vida. É uma molécula complexa que se encontra dentro de cada célula do nosso corpo e contém todas as instruções necessárias para criar e manter a vida. É um sistema de armazenamento de informações, um código escrito com quatro letras que representam quatro moléculas: adenina, timina, guanina e citosina. A sequência completa desses produtos químicos constitui nosso código genético, nosso genoma. Uma única molécula de DNA contém cerca de 6 bilhões de A's, T's, C's e G's, na verdade, se você pudesse desdobrar uma molécula de DNA, ela mediria quase 2 metros. Por que sequenciar todo o genoma?O sequenciamento do genoma permite que todo o seu material genético seja lido, criando uma biblioteca sobre você. Desta forma, você poderá encontrar hoje as informações relevantes para prevenir e ter acesso a atualizações no futuro, acessando novamente sua biblioteca. Esta viagem permite que a partir de agora você personalize, com a ajuda do seu especialista, seus cuidados de saúde a partir do que o torna único: seu DNA. O que significa ter uma variante genética?Todas as pessoas têm milhares de variantes genéticas em seu DNA, mas isso não significa que desenvolverão uma doença genética. Existem variantes que simplesmente nos tornam únicos, outras que aumentam ligeiramente a probabilidade de desenvolver uma doença e outras que realmente requerem atenção médica porque representam um risco para a nossa saúde. A interpretação de relatórios genéticos deve sempre ser feita durante uma consulta com um conselheiro genético para ajudá-lo a entender as informações. É ruim ser portador de uma doença genética?Cada pessoa pode apresentar alterações e variações em seu DNA que lhes conferem características que as tornam únicas. Detectar essas variações é um benefício, pois ajudará a estabelecer diretrizes e medidas oportunas para reduzir a possibilidade de desenvolver uma doença e/ ou tratá-la de maneira antecipada e mais eficaz. Terei de sofrer de uma determinada doença por ser portador de uma doença de origem genética?Não, ser portador de uma doença genética é comum. Os humanos possuem duas cópias de cada gene. Ser portador significa que você tem uma variante genética em uma das cópias de um gene associado a uma doença recessiva. Em outras palavras, ele tem uma cópia do gene que funciona e uma cópia que não funciona. As doenças recessivas exigem que um indivíduo tenha duas variantes (as duas cópias do gene que não funcionam) para desenvolver a doença, portanto, você é um "portador" de uma variante, mas não corre o risco de desenvolver a doença. No entanto, o conhecimento dessas informações é muito importante, pois você corre o risco de ter filhos afetados por esta doença se o seu parceiro reprodutivo também for portador da mesma patologia. Meu genoma pode mudar com o tempo?Não. A informação genética de uma pessoa não muda, o que avança é o conhecimento científico para o qual felizmente sabemos mais a cada dia. Por esse motivo, o genoma é um recurso vitalício que pode ser consultado ao longo do tempo para descobrir novas descobertas que foram produzidas graças ao avanço do conhecimento científico. Por que existem preços tão diferentes entre os testes genéticos do mercado? Ao adquirir um teste genético, devemos entender que o preço está relacionado à tecnologia por trás do teste, ou seja, quanto DNA é “lido” e analisado, as informações que ele fornece, os serviços que inclui, bem como os recursos e tempo investido. Na Veritas usamos o sequenciamento do genoma completo, lemos todo o seu DNA, além disso, ao conceber o myGenome como um processo médico, oferecemos aconselhamento genético pré e pós-teste para explicar o teste e seus resultados, bem como estabelecer um plano de ação baseado nos mesmo. O que são cromossomos?O DNA não está disperso em nossas células, ele é cuidadosamente compactado em estruturas chamadas cromossomos. Temos 46 cromossomos no total, metade herdados de nossa mãe e metade de nosso pai. Localizados nesses cromossomos estão segmentos de DNA chamados genes, muitos deles contêm instruções para a produção de proteínas, e são essas proteínas que determinam tudo sobre nós, desde a cor de nossos olhos até nossa suscetibilidade a doenças.