Experiências

Luca, 36 (Itália)

Variante patogênica no gene F2

Patologia Relacionada: Trombose venosa profunda
Implicações: Risco aumentado de desenvolver trombos
Ação: Evitar longos períodos de inatividade física, em caso de imobilidade prolongada poderá ser necessário administrar anticoagulantes

“Com o myGenome descobri que tenho uma variante genética que aumenta o meu risco de trombos, visto que viajo muito de avião, agora tento me levantar e me movimentar, me parece uma informação importante e me permite uma prevenção tranquila."

Anne , 48 anos (Reino Unido)

Variante patogênica no gene HFE

Patologia Relacionada: Hemocromatose hereditária
Implicações: Risco de hemocromatose que poderá surgir entre 40 a 60 anos.
Ação: Controlar os níveis de ferritina e transferrina juntamente com sangria terapêutica periódica para evitar complicações como cirrose, hepatocarcinoma, insuficiência cardíaca, etc.

“Fiquei surpresa ao saber que tenho uma variante que causa uma doença chamada hemocromatose, em que o ferro se acumula no meu fígado, a princípio fiquei com medo, mas o médico me explicou que é possível tratar e prevenir complicações. Estou muito satisfeita porque graças ao myGenome posso prevenir uma doença que não sabia que poderia ter.”

Márcia 51, (Brasil)

Variante patogênica no gene ATM

Patologia Relacionada: Câncer
Implicaciones: Pessoas com uma mutação no gene ATM têm um risco de 2 a 4 vezes maior de desenvolver câncer de mama e outros tipos de câncer, incluindo câncer de pâncreas.
Ação: Estabelecer um plano de rastreamento do câncer de mama adaptado às suas informações genéticas, bem como um acompanhamento adequado para outros tipos de câncer. É recomendado informar os membros da família que podem estar em risco.

“Sem o myGenome eu não teria começado a fazer acompanhamentos relacionados ao câncer, graças ao teste meu ginecologista adaptou meus check-ups e controles de saúde. Graças ao meu resultado, minha irmã também pôde saber que ela é portadora da mesma mutação, o teste ajudou a nós duas.”

Elena 42, mãe de Rodrigo 2 (Espanha)

Variante patogênica no gene LDLR

Patologia Relacionada: Hipercolesterolemia familiar
Implicações: Pessoas que apresentam mutações neste gene poderão desenvolver doenças cardiovasculares prematuras desde a infância
Ação: Modificar a dieta e medicação.

“Nosso pediatra nos falou sobre a triagem genética e nos pareceu importante oferecer ao nosso filho o cuidado mais completo. Graças ao myNewborn, descobrimos que nosso filho tem uma variante patogênica relacionada à hipercolesterolemia familiar. O pediatra definiu as diretrizes para nós que nos ajudarão a prevenir doenças cardiovasculares graves que poderão ocorrer no futuro.”

Juan Pablo, 38 (Colombia)

Variante patogênica no gene RYR2

Patologia Relacionada: Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)
Implicações: Arritmia e fibrilação atrial. Risco aumentado de ataque cardíaco e morte súbita.
Ação: Controles periódicos e testes de força. Estudo familiar.

“Após um episódio de arritmia em altitude, meu cardiologista recomendou que eu fizesse um teste genético que revelou uma mutação relacionada à arritmia e fibrilação atrial. Desde então tenho feito check-ups regulares e tenho adaptado a minha atividade física a esta nova circunstância.”