Experiências Experiências do paciente e do médico Eles já confiaram na Veritas Abaixo você pode descobrir as experiências de nossos pacientes e médicos, o que eles pensam de nós e o que isso significou para eles. PACIENTES MÉDICOS Luca, 36 (Itália) Variante patogênica no gene F2 Patologia Relacionada: Trombose venosa profundaImplicações: Risco aumentado de desenvolver trombosAção: Evitar longos períodos de inatividade física, em caso de imobilidade prolongada poderá ser necessário administrar anticoagulantes “Com o myGenome descobri que tenho uma variante genética que aumenta o meu risco de trombos, visto que viajo muito de avião, agora tento me levantar e me movimentar, me parece uma informação importante e me permite uma prevenção tranquila." Anne , 48 anos (Reino Unido) Variante patogênica no gene HFE Patologia Relacionada: Hemocromatose hereditáriaImplicações: Risco de hemocromatose que poderá surgir entre 40 a 60 anos.Ação: Controlar os níveis de ferritina e transferrina juntamente com sangria terapêutica periódica para evitar complicações como cirrose, hepatocarcinoma, insuficiência cardíaca, etc. “Fiquei surpresa ao saber que tenho uma variante que causa uma doença chamada hemocromatose, em que o ferro se acumula no meu fígado, a princípio fiquei com medo, mas o médico me explicou que é possível tratar e prevenir complicações. Estou muito satisfeita porque graças ao myGenome posso prevenir uma doença que não sabia que poderia ter.” Márcia 51, (Brasil) Variante patogênica no gene ATM Patologia Relacionada: CâncerImplicaciones: Pessoas com uma mutação no gene ATM têm um risco de 2 a 4 vezes maior de desenvolver câncer de mama e outros tipos de câncer, incluindo câncer de pâncreas.Ação: Estabelecer um plano de rastreamento do câncer de mama adaptado às suas informações genéticas, bem como um acompanhamento adequado para outros tipos de câncer. É recomendado informar os membros da família que podem estar em risco. “Sem o myGenome eu não teria começado a fazer acompanhamentos relacionados ao câncer, graças ao teste meu ginecologista adaptou meus check-ups e controles de saúde. Graças ao meu resultado, minha irmã também pôde saber que ela é portadora da mesma mutação, o teste ajudou a nós duas.” Elena 42, mãe de Rodrigo 2 (Espanha) Variante patogênica no gene LDLR Patologia Relacionada: Hipercolesterolemia familiarImplicações: Pessoas que apresentam mutações neste gene poderão desenvolver doenças cardiovasculares prematuras desde a infânciaAção: Modificar a dieta e medicação. “Nosso pediatra nos falou sobre a triagem genética e nos pareceu importante oferecer ao nosso filho o cuidado mais completo. Graças ao myNewborn, descobrimos que nosso filho tem uma variante patogênica relacionada à hipercolesterolemia familiar. O pediatra definiu as diretrizes para nós que nos ajudarão a prevenir doenças cardiovasculares graves que poderão ocorrer no futuro.” Juan Pablo, 38 (Colombia) Variante patogênica no gene RYR2 Patologia Relacionada: Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)Implicações: Arritmia e fibrilação atrial. Risco aumentado de ataque cardíaco e morte súbita.Ação: Controles periódicos e testes de força. Estudo familiar. “Após um episódio de arritmia em altitude, meu cardiologista recomendou que eu fizesse um teste genético que revelou uma mutação relacionada à arritmia e fibrilação atrial. Desde então tenho feito check-ups regulares e tenho adaptado a minha atividade física a esta nova circunstância.” Dr. Ángel Durántez. Clínica Durántez Lienciado em Medicina e Cirurgia, especialista em Educação Física e Medicina do Esporte. Pioneiro na Espanha em desenvolvimento e aplicação da Medicina Preventiva Proativa e Age Management Medicine − Medicina para o Envelhecimento Saudável − “Desde que a empresa VERITAS me apresentou a análise de sequenciamento do genoma completo myGenome, a real utilidade dos estudos genéticos na prevenção de doenças relevantes tornou-se aparente. Durante esse tempo, pude descartar o risco genético de algumas doenças dos meus pacientes e, por outro lado, pude promover medidas preventivas para certas predisposições genéticas detectadas neles. O sequenciamento do genoma completo é algo que já posso recomendar a todos os meus pacientes, independentemente da idade. Esta informação é válida para o resto da vida e poderá ser atualizada à medida que a ciência detecta novas mutações e variantes genéticas relacionadas com diferentes doenças.” Dr. Óscar Beloqui Ruiz Clínica Universidad de Navarra Licenciado e Doutor em Medicina. Diretor da Unidade de Check-ups da Clínica Universidade de Navarra desde a sua criação em 2001. Professor Associado de Clínica Médica da Universidade de Navarra. Coautor de mais de 100 artigos científicos em revistas nacionais e internacionais com o índice h (h-index, do inglês) acumulado de 30. “Os genes criam a base da nossa saúde e seu conhecimento pode nos ajudar a mantê-la e melhorá-la. Nossa experiência com o Checkup Genômico, embora ainda incial, é muito positiva, pois em uma proporção significativa de pacientes detectamos traços genômicos que aconselham medidas personalizadas de estilo de vida, vigilância e acompanhamento.” Dr. Harry F. König Diretor Médico- Dr. König & Kollegen Especialista em medicina geral, medicina naturopata, realiza consultas privadas em Karlsruhe e Baden-Baden desde 1994. “Recomendamos que nossos pacientes incluam a análise myGenome em seus exames médicos preventivos gerais. O relatório genético abrangente fornece informações importantes sobre o risco hereditário de um paciente que permite que nossa equipe médica forneça suporte sustentável contínuo de acordo com as necessidades do indivíduo.” Dr. Michael Sandberg Diretor Médico no 90’s Project Especialista em medicina interna, cardiologia, ecocardiografia e medicina do câncer. "Estamos muito felizes em ser parceiros neste trabalho com a Veritas. A triagem do genoma completo é complexa e precisa de uma equipe de Geneticistas Consultores experientes para fazer com segurança, juntamente com excelente sequenciamento e análise".