Cáncer hereditario, ¿se puede prevenir?

A lo largo de su vida 1 de cada 3 personas padecerá algún tipo de cáncer. Pues bien, del total de casos, entre un 5 y un 10 por ciento son hereditarios.

Hoy en día, las personas que tengan sospecha de que en su familia existe una alteración genética vinculada al cáncer, pueden realizarse una prueba genética para, en caso afirmativo, tomar medidas de seguimiento específicas.

Cáncer de origen genético: esporádico vs. hereditario

Todos los tipos de cáncer tienen origen genético, puesto que son el resultado de en una alteración de los genes encargados de controlar el crecimiento y la división celular.

Sin embargo, hay que subrayar que genético no significa hereditario. De hecho, la mayoría de los cánceres (entre el 90% y el 95%), se presentan de forma esporádica, es decir, debido a una alteración genética que no es hereditaria, sino que está causada por la acumulación a lo largo del tiempo de cambios o mutaciones en el ADN, relacionadas con: 

• La edad: aunque el cáncer puede aparecer en cualquier periodo de la vida, una cuarta parte de los nuevos casos diagnosticados se dan en personas que tienen entre 65 y 74 años.
• La exposición a factores carcinogénicos en el ambiente (como por ejemplo el humo de tabaco o la radiación solar) y su interacción con variantes genéticas en los mecanismos de reparación celular y de respuesta al daño producido por carcinógenos.

Por lo tanto, el cáncer es siempre de origen genético, y a su vez este puede ser hereditario o, más comúnmente, esporádico. 

¿Qué se entiende por cáncer hereditario? 

Aunque la mayor parte de los cánceres son esporádicos, existe un porcentaje hereditario (entre el 5% y el 10%), que se desarrolla debido a la presencia de una mutación en un gen de susceptibilidad al cáncer.

Por este motivo, aunque todos corremos el riesgo de desarrollar algún tipo de cáncer en algún momento de nuestra vida, existen personas cuya predisposición es varias veces mayor a la de la población general.

Los síndromes de cáncer hereditario se deben a una mutación en genes específicos, y siguen un patrón de herencia mendeliano.

¿Qué indicadores pueden hacer sospechar de cáncer hereditario? 

Es importante aprender a identificar aquellos factores que pueden ser señales de que nos encontramos ante un cáncer de tipo hereditario:

• Edad de inicio temprana: el cáncer esporádico suele desarrollarse a partir de los 50 años. Si se origina antes, el origen podría ser genético.
• Varios miembros de una familia afectados por el mismo tipo de cáncer o con patrones reconocibles, (como cáncer de mama y ovario).
• Desarrollo de más de un tipo de cáncer primario (no ocasionado por la metástasis).
• Afección a los dos órganos, cuando estos son pares. Por ejemplo, ambas mamas o ambos riñones.
• Cáncer poco común.

Además de las situaciones enumeradas, también existen algunas enfermedades de base genética vinculada a un aumento de la predisposición al cáncer. Por ejemplo:

• Síndrome de Down: está causado por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21, de ahí que también se conozca como Trisomía 21. Además de provocar malformaciones congénitas y problemas de aprendizaje en diversos grados, también aumenta de 10 a 20 veces las posibilidades de padecer leucemia. 
• Síndrome de Noonan: ocasionado por una mutación genética, tiene como consecuencia una baja estatura baja, dismorfia facial y anomalías cardiacas congénitas. Además, incrementa en un 3,5 el riesgo de leucemia y otros tumores sólidos. 

Es importante puntualizar que cuando en una familia se dan varios casos del mismo cáncer, este no tiene que estar necesariamente causado por un síndrome de cáncer hereditario. También puede ser consecuencia de la combinación específica de factores genéticos y ambientales compartidos, debido a que los miembros de una misma familia suelen tener los mismos hábitos y modo de vida. 

En todo caso, las familias que sospechen de un síndrome de cáncer hereditario, necesitan la atención de un médico genetista o de un asesor genético, quien evaluará esta sospecha, y podrá determinar si existen otros individuos en riesgo, así como indicar si es necesario realizar un test genético, y de qué tipo.

Test genéticos para detectar el cáncer hereditario 

El estudio genético más comúnmente indicado en las familias con sospecha de un síndrome de cáncer hereditario es el denominado panel multigenes. Este utiliza la secuenciación de nueva generación, una avanzada tecnología más conocida como NGS debido a sus siglas en inglés (Next Generation Sequencing ).

Este estudio permite el análisis simultáneo de un gran número de genes relacionados con los síndromes de cáncer hereditario. 

De todos modos, es el asesor genético quien indicará cuál es tipo de análisis genético más conveniente en cada caso, y quien planteará los diversos escenarios que nos podemos encontrar tras realizarlo, en función de si el resultado es positivo, negativo o no concluyente. 

Medidas preventivas contra el cáncer hereditario

La información que aporta un test genético es realmente valiosa, ya que conocer la predisposición a un síndrome de cáncer hereditario, te permite tomar las diversas medidas preventivas que existen para disminuir su riesgo. Entre ellas se encuentran, por ejemplo, las cirugías profilácticas, y/o la vigilancia estricta a través de analíticas o estudios de imagen.

Además, para algunos síndromes de cáncer hereditario, existen guías clínicas específicas consensuadas por especialistas, en las que se indican medidas de manejo y seguimiento para los individuos en riesgo.

¿Sospechas que en tu familia puede existir un cáncer de tipo hereditario? En ese caso es muy importante que reúnas toda la información disponible sobre los afectados (edad al diagnóstico, tipo de cáncer específico y evolución del mismo) y acudas a un médico o asesor genetista. Este podrá determinar el riesgo existente para los miembros de la familia, y valorar la necesidad de realizar un análisis genético. 

Si sospechas que puedes estar entre los casos de cáncer hereditario y deseas obtener información sobre myCancerRiskDNA, el test genético de Veritas que analiza 40 genes relacionados con cáncer hereditario, puedes ponerte en contacto con nosotros sin compromiso. 

Si no tienes antecedentes claros de la enfermedad, pero el riesgo de desarrollarla te preocupa, la prueba myGenome puede ayudarte a esclarecer si presentas riesgo de cáncer hereditario, además de darte información sobre otros aspectos claves para mejorar tu salud con decisiones informadas gracias a la secuenciación del genoma completo.