Cuestión de Genes

Prueba del talón positiva ¿qué significa?

Ante una prueba del talón positiva de tu recién nacido, es posible que te surjan muchas dudas e inquietudes. Por eso, en este artículo queremos informarte de los pasos habituales que se siguen cuando se obtiene este resultado. Además, te explicamos la estrecha relación de la genética con las enfermedades que detecta esta prueba. 

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¿En qué consiste la prueba del talón?

La prueba del talón es una prueba de cribado neonatal que en España se realiza a todos los recién en nacidos en sus primeras 48-72 horas de vida.  Consiste en una muestra de sangre que se toma impregnando un papel en el talón del bebé, que previamente ha sido pinchado con una lanceta. 

El objetivo del cribado neonatal es detectar enfermedades, principalmente metabólicas, antes de que aparezcan sus síntomas, para así poder tratarlas de forma precoz y reducir sus posibles consecuencias. La prueba está cubierta por la seguridad social y cubre el cribado obligatorio de 7 enfermedades, aunque el número de enfermedades estudiadas varía entre las diferentes comunidades autónomas. Dentro de estas enfermedades podemos encontrar la 

fenilcetonuria o la fibrosis quística.

Entre las complicaciones que pueden darse en caso de no identificar de forma temprana las patologías que detecta la prueba del talón, se encuentran el retraso mental en diferentes grados, la incapacidad física, el daño neurológico e incluso, en el peor de los casos, algunas enfermedades pueden ser letales.

Si quieres ampliar información sobre la prueba del talón, cómo se realiza y las enfermedades concretas que detecta, te recomendamos que leas nuestro artículo  Cribado neonatal: ¿en qué consiste? en el que te explicamos todos los detalles de esta prueba.

¿Cómo me notifican una prueba del talón positiva?

Una vez obtenidos los resultados de la prueba, que como hemos comentado se realiza en las primeras 48-72 horas de vida del recién nacido, pueden darse dos situaciones: que la prueba del talón sea negativa o que sea positiva.

  • Prueba del talón negativa: significa que no se ha detectado la presencia de las enfermedades que analiza esta prueba, y habitualmente se comunica mediante una carta que se envía al domicilio de los padres.
  • Prueba del talón positiva: significa que se ha detectado la posible presencia de alguna de las enfermedades que analiza esta prueba, y normalmente se notifica a los padres mediante una llamada telefónica. En la misma, el profesional sanitario explica a los padres que, antes de tomar ninguna medida, es necesario confirmar los resultados.

¿Por qué hay que confirmar los resultados si la prueba del talón es positiva?

Diferencia entre las pruebas de cribado y las pruebas de diagnóstico

Es importante tener claro que las pruebas de cribado no sirven para diagnosticar una enfermedad, sino para detectar la probabilidad de que una persona sana tenga alguna de las patologías concretas que analiza la prueba.

Las pruebas diagnósticas, por el contrario, sirven para confirmar una patología, y se realizan habitualmente en pacientes que ya presentan signos o síntomas de una enfermedad. 

Como ves, la principal diferencia es que las pruebas de cribado se adelantan a la manifestación de la enfermedad, un hecho que permite tomar medidas de forma precoz y minimizar las consecuencias para el paciente.

Este es el motivo por el que el cribado neonatal que se lleva a cabo mediante la prueba del talón es tan importante. Saber si un recién nacido tiene alguna de las enfermedades metabólicas que detecta la prueba, permite iniciar un tratamiento desde los primeros momentos de su vida, evitando que la enfermedad llegue a desarrollarse o minimizando sus síntomas, lo que tiene un impacto positivo en la salud del niño.

Como explicábamos, para diagnosticar definitivamente la presencia de la enfermedad, o bien para descartarla, es necesario realizar una prueba diagnóstica tras un resultado positivo en la prueba del talón.

Aunque la posibilidad de un falso positivo es muy baja, cuando se obtiene un resultado positivo en la prueba del talón hay que repetirla para confirmar el resultado. También puede ocurrir que, en ciertas ocasiones, aunque el resultado de la prueba haya sido negativo, sea necesario repetirla para disminuir al máximo el margen de error. La repetición de la prueba del talón negativa se da sobre todo cuando existen situaciones de riesgo como, por ejemplo:  

  • Un bebé prematuro con un peso inferior a 1,5 kg.
  • Gemelos monocigóticos, es decir, que han compartido el mismo saco y placenta. En estos casos conviene repetir la prueba entre la segunda y la cuarta semana de vida de los recién nacidos. 
  • Bebés nacidos con patologías graves, que podrían provocar una alteración puntual de los niveles que evalúa la prueba del talón. 
  • Recién nacido que ha recibido alimentación parenteral, es decir se le han suministrado nutrientes por vía venosa. 
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Prueba del talón positiva, ¿cuáles son los siguientes pasos?

¿Qué ocurre si tu bebé obtiene un resultado positivo en la prueba del talón? En este caso lo más común es que sea necesario realizarla de nuevo para confirmar este resultado o ver si ha podido haber algún error, y que además se lleven a cabo pruebas genéticas.

Las enfermedades de tipo metabólico, que son las que analiza principalmente la prueba del talón, están causadas por el mal funcionamiento de una proteína debido a una mutación en el ADN. De hecho, las mutaciones en el ADN son responsables de la mayor parte de estas patologías, la única excepción es el hipotiroidismo congénito que además de estar causado por alteraciones en el ADN puede producirse por una alteración autoinmune congénita.

En el siguiente apartado te explicamos con un ejemplo cuál es la relación entre enfermedades metabólicas y el ADN.

Relación entre las enfermedades metabólicas y la genética: el caso de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una patología con una incidencia que varía de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos, aunque esta cifra varía según la región o etnia de origen. Su patrón de herencia es autosómico recesivo. Esto quiere decir que para heredarla es necesario tener alteradas las dos variantes del gen implicado. Si una persona solo tiene alterada una de las copias puede ser portadora pero no manifestar síntomas. 1 de cada 25 personas es portadora de la fibrosis quística, valor que se considera una tasa alta. Cuando los dos progenitores son portadores, sus hijos tienen una probabilidad del 50% de ser portadores, un 25% de desarrollar la enfermedad y un 25% de heredar de cada padre la copia del gen que no se encuentra alterada y, por tanto, no presentar la enfermedad ni ser portador. 

¿Te gustaría saber más sobre el modo de transmisión y herencia de esta y otras enfermedades? Entonces te recomendamos que amplíes información con otros artículos de nuestro blog, como Enfermedades y tipos de herencia genética.

En qué consiste la fibrosis quística 

La fibrosis quística afecta principalmente a los aparatos digestivo y respiratorio, siendo la enfermedad pulmonar la principal causa de morbimortalidad entre sus afectados. 

La enfermedad se produce debido a la obstrucción de los conductos de las glándulas exocrinas, ocasionada por la producción de un moco viscoso. 

Para entender esta patología, y las pruebas de detección debemos conocer lo que es el tripsinógeno y la tripsina. El tripsinógeno es una sustancia producida por el páncreas que normalmente se secreta al intestino delgado, y que es el precursor de la tripsina. En las personas con fibrosis quística, el nivel de esta sustancia se encuentra aumentado, produciendo la obstrucción de los conductos pancreáticos y produciéndose el reflujo de esta sustancia a la sangre. 

La detección de esta enfermedad se da en tres niveles de cribado:

  • Primer nivel de cribado: prueba del talón para analizar la posible presencia de la enfermedad midiendo en la sangre tomada en el papel absorbente, la tripsina inmunorreactiva (TIR).
  • Segundo nivel de cribado: si el resultado de la prueba ha sido positivo, vuelve a repetirse la prueba siguiendo la misma técnica entre los 24 y 48 días de vida del recién nacido.
  • Tercer nivel de cribado: si la segunda prueba ha vuelto a ser positiva, se realiza una confirmación diagnóstica mediante el test del sudor, que mide la cantidad de cloro en el sudor del recién nacido. Esta prueba está basada en que las personas con esta enfermedad presentan una alteración en los canales de cloro de las glándulas exocrinas, presentando un alto contenido en cloro en el sudor. Habitualmente, las personas cuyo resultado para esta prueba es positivo, comienzan un tratamiento y seguimiento de la enfermedad. Sin embargo, existen ocasiones en las que se realiza una última confirmación mediante el diagnóstico genético.

Prueba genética: también existe la opción de realizar una prueba genética diagnóstica confirmatoria, este tipo de pruebas moleculares son más precisas y permiten la detección de falsos negativos ocasionados principalmente en las formas más leves de la enfermedad y los falsos positivos. Para la confirmación genética es necesario el análisis del gen CFTR. Ser portador de fibrosis quística es algo relativamente frecuente ya que 1 de cada 25 personas tiene una mutación en uno de sus dos genes, si el otro miembro de la pareja también es portador, el riesgo de tener un hijo con la patología es del 25%.

¿Puedo ampliar la información de la prueba del talón?

Como has podido ver, la genética tiene un papel fundamental en el desarrollo de patologías en el recién nacido, por lo que su determinación es importante para la confirmación. Pero ¿sabías que, además, con una sencilla prueba genética puedes ampliar la información obtenida en la prueba del talón? Mientras ésta prueba analiza un número limitado de enfermedades, myNewbornDNA, el test que te ofrecemos desde Veritas, te permite detectar más de 360 patologías que aparecen durante la infancia. Realizando myNewbornDNA minimizas las posibilidades de que tus hijos tengan complicaciones severas a causa de alguna de estas enfermedades que aparecen en los primeros años de vida. Una detección temprana permite tomar medidas lo antes posible e iniciar un manejo médico adecuado para evitar consecuencias mayores ¿Quieres más información? ¡No dudes en consultarnos!

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2 comentarios

Natalia

14 junio, 2020 11:49 pm

Buenos días quería saber como información cuánto se pueden adelantar las pruebas del talón como maximo
Gracias

Bibiana Palao

16 junio, 2020 1:08 pm

¡Hola! Muchas gracias por tu interés en nuestro blog, en relación a tu consulta comentarte que la prueba del talón es una prueba que se le realiza al recién nacido entre las primeras 24 y 48 horas de vida.

¡Saludos!

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