Cuestión de Genes

¿Qué beneficios aporta un estudio genético de cáncer hereditario?

Un estudio genético de cáncer hereditario tiene como finalidad confirmar o descartar la presencia de mutaciones genéticas hereditarias que aumentan el riesgo, respecto a la población general, de sufrir un determinado tipo de cáncer. Pero ¿qué beneficios tiene conocer si existe esta predisposición? ¡En este post te lo explicamos al detalle!

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¿Qué es el cáncer y cuál es su origen?

Como ya sabrás si has leído nuestros artículos Cáncer hereditario, ¿se puede prevenir?  y Características del cáncer y pruebas genéticas, el cáncer es una de las mayores preocupaciones de la sociedad actual, tanto por el impacto en la salud de quienes lo padecen como por el aumento de casos en los últimos años: se estima que 1 de cada 3 personas desarrollaran cáncer a lo largo de su vida.

Pero ¿qué es exactamente el cáncer? En primer lugar, existen muchos tipos de cáncer, más de 200, y pueden tener características muy diferentes entre sí. Entonces ¿por qué englobamos a todos bajo el término “cáncer”? Porque todos tienen un denominador común: la forma en la que se originan.

Y es que, todos los tipos de cáncer se producen cuando las células de un tejido concreto comienzan a multiplicarse de forma descontrolada. Además, uno de los principales problemas del cáncer es cuando estas células migran del tejido inicial y pasan a otras partes del organismo, donde siguen proliferando y afectan al correcto funcionamiento de los órganos que invaden, proceso conocido como metástasis. 

El cáncer es una enfermedad multifactorial, lo que quiere decir que, para que se desencadene, tienen que intervenir tanto factores de tipo genético como ambiental.

En el siguiente apartado te explicamos cómo influyen los primeros.

Relación entre cáncer, genética y herencia 

En el artículo Genes y cromosomas: ¿cómo determinan nuestra vida y nuestra salud?, te explicamos que el ADN se asemeja a un libro que contiene las instrucciones para el funcionamiento de nuestro organismo. A veces, esas instrucciones contienen algún error o mutación, un término del que seguro que has oído hablar. Pues bien, estas mutaciones que, explicado de otra forma, son alteraciones en el ADN, pueden dar lugar a diversas enfermedades, entre ellas el cáncer. 

Existen diversos genes que controlan la división celular, por lo que si uno de estos genes tiene una mutación es posible que el proceso de división celular se lleve a cabo de manera descontrolada, dando lugar a un tumor. 

Características del cáncer hereditario

El cáncer es una enfermedad de tipo genético, ya que como acabamos de ver, generalmente tiene su origen en una mutación en los genes responsables de controlar la división celular. Es importante subrayar que genético no significa hereditario. De hecho, aunque todos los cánceres son genéticos, solo entre un 5 y un 10% de los casos de cáncer tienen origen hereditario. El resto surgen de forma espontánea debido a factores ambientales, como por ejemplo hábitos no saludables.

En ese 5-10% de casos en los que el cáncer es hereditario, la mutación genética está en la línea germinal, es decir, en todas las células del organismo, que o bien la hemos heredado de nuestros padres o ha aparecido de novo durante la embriogénesis. Es importante señalar que este tipo de mutaciones pueden transmitirse a la descendencia.  

El patrón de herencia de las mutaciones que originan cáncer es, en la mayoría de los casos, de tipo autosómico dominante, es decir, solo hace falta que una copia de nuestro gen este mutada para incrementar nuestro riesgo de poder desarrollar la enfermedad. Si quieres aprender más sobre el modo en el que se transmiten las enfermedades genéticas hereditarias, te recomendamos que leas nuestro post Enfermedades y tipos de herencia genética.

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Preguntas frecuentes sobre el cáncer hereditario

A continuación, damos respuesta a algunas de las dudas más comunes, que es posible que tú también tengas, acerca del cáncer hereditario.

¿Heredar una mutación en los genes que predisponen a un tipo de cáncer implica siempre el desarrollo de la enfermedad? 

No, lo que implica es un riesgo de desarrollarla considerablemente mayor que el del resto de la población.

Por ejemplo, se estima que la probabilidad para la población general de padecer cáncer de mama es del 12%. Sin embargo, la probabilidad de desarrollar este tipo de cáncer antes de los 80 años en mujeres que tienen una determinada mutación en el gen BRCA1 aumenta hasta el 72%, y hasta un 69% en aquellas que presentan ciertas mutaciones en el gen BRCA2

Si varios miembros de una familia tienen cáncer ¿estamos ante un caso de cáncer hereditario?

El hecho de que varios miembros de una misma familia hayan tenido cáncer, no siempre implica que haya un componente hereditario.

Como explicamos antes, las mutaciones genéticas que dan lugar al cáncer surgen en su mayoría debido a factores ambientales. Recordemos que solo el 5-10% de los casos tiene un componente hereditario.

En los casos de familias con varios casos de cáncer, es posible que haya un componente hereditario o, por el contrario, que todos los familiares estén expuestos a los mismos factores ambientales, como por ejemplo el tabaco, una dieta no saludable o el sedentarismo, que incrementan el riesgo del desarrollo del cáncer.

¿Cuándo debemos sospechar que nos encontramos ante un caso de cáncer hereditario?

Algunas características que nos pueden alertar acerca de un posible cáncer hereditario son:

  • Aparición de la enfermedad a una edad más temprana que la de la población general.
  • Presencia del mismo tipo de cáncer en varios miembros de una familia.
  • Cáncer bilateral, cuando un tumor aparece en ambos órganos pares, como por ejemplo, en los dos pulmones o en los dos ovarios.  
  • Cáncer multifocal, es decir, el paciente presenta varios cánceres primarios en diferentes órganos, lo que se diferencia de la metástasis, ya que como explicábamos anteriormente, en la metástasis solo hay un tumor primario que afecta a otros órganos (tumores secundarios). 

¿Qué hago ante la sospecha de cáncer hereditario en mi familia?

Si sospechas que tu familia puede estar afectada por el cáncer hereditario, hoy en día es posible tomar varias medidas gracias a los avances de la ciencia. Con la realización de un estudio genético de cáncer, puedes confirmar o descartar esta sospecha y, en el primero de los casos, tomar medidas para intentar evitar su aparición o poder detectarla de manera temprana, pudiendo mejorar el pronóstico de la misma.

Antes de realizar uno de estos test, es muy importante que recibas un asesoramiento genético. El asesor genético estudiará tu historial médico y el de tu familia, indicándote qué  tipo de prueba genética es la más conveniente para tu caso concreto. Además, una vez que obtengas los resultados, los interpretará y explicará, ayudándote así a conocer todas las posibles acciones que puedes llevar a cabo.

Los estudios genéticos de cáncer en la actualidad

Los estudios genéticos de cáncer sirven para determinar el riesgo de padecer esta enfermedad. Han dado un salto sustancial en los últimos años, puesto que, mientras que en el pasado se analizaban solo unos pocos genes implicados en el desarrollo de un tipo de cáncer concreto, hoy en día existen los denominados paneles multigenes. Estos permiten estudiar de forma simultánea diferentes genes implicados en varios tipos de cáncer hereditario.

Por ejemplo, en pacientes con sospecha de cáncer de mama y ovario hereditario, estos paneles detectan aproximadamente el doble de casos que cuando se analizan solo los genes BRCA1 y BRCA2.

Resultados que puedo obtener con un estudio genético de cáncer

Negativo: significa que no se ha detectado una variante genética en los genes analizados relacionados con cáncer hereditario. Es importante resaltar que este resultado no descarta la posibilidad de desarrollar cáncer, puesto que, como hemos visto la mayoría de los casos son esporádicos. Además, es posible que existan otros genes (tanto conocidos como desconocidos) relacionados con cáncer hereditario que no se hayan incluido en el estudio genético. Por este motivo es importante llevar siempre un estilo de vida saludable para minimizar el riesgo de desarrollar este tipo de enfermedad. 

Positivo: significa que se ha detectado una variante genética asociada a cáncer hereditario. Más adelante veremos qué pasos se siguen cuando el resultado del estudio genético de cáncer es positivo.  

No concluyente / VUS: este resultado significa que se ha encontrado en el ADN una variante de significado incierto (VUS, por sus siglas en inglés de Variant of Uncertain Significance). Esto quiere decir que, en la actualidad, debido a que los conocimientos científicos son limitados o conflictivos, se desconoce si la variante VUS se asocia con un mayor riesgo de cáncer, por lo que el resultado es no concluyente. En estos casos, conviene realizar un seguimiento de los resultados, ya que en un futuro podría esclarecerse si la variante está o no implicada en el desarrollo del cáncer.

Pasos recomendados ante un resultado positivo en un estudio genético de cáncer hereditario

Como hemos visto, un resultado positivo indica que existe una variante genética que aumenta el riesgo de cáncer hereditario o, en caso de que la persona ya presente la enfermedad, dicha variante puede explicar el origen del desarrollo del tumor, un dato importante a la hora de valorar las opciones de tratamiento.

La información que aportan los estudios genéticos de cáncer no es solo útil para la persona que se lo realiza, sino también para sus familiares. Estos, ante un resultado positivo de un familiar, pueden someterse también a la prueba para conocer si presentan igualmente la variante.

Como hemos indicado, un resultado positivo no implica el desarrollo de la enfermedad, sino un riesgo aumentado de padecerla. Conocer esta información tiene un gran valor, pues permite tomar medidas lo antes posible encaminadas a evitar su aparición como por ejemplo llevar un estilo de vida saludable o dejar de fumar, entre otras. Además, y muy importante, permite hacer un seguimiento cercano del paciente, orientado a detectar la posible aparición de la enfermedad en un estadio temprano, un factor determinante a la hora de que el tratamiento sea más efectivo.

Según el tipo de cáncer, el protocolo varía, pero el objetivo de todas las acciones es prevenir o detectar precozmente la enfermedad o, si ya se ha desarrollado, personalizar el manejo médico. Todas estas acciones, deben ir siempre acompañadas de un profesional médico que, en cada caso, nos indicará qué opción es la más adecuada.

Por ejemplo, si el estudio genético detecta una variante asociada al cáncer de mama y ovario, el médico puede realizar distintas recomendaciones en función del tipo de variante, como iniciar el cribado para el cáncer de mama con mamografías (bianuales o anuales) a partir de los 25 años, mucho antes que lo recomendado para la población general (45-50 años, anuales o bienales); o en casos muy concretos, puede recomendar cirugía profiláctica como la mastectomía o la salpingooforectomía, con objetivo de reducir el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer.

Prevenir el cáncer hereditario con un estudio genético 

Como ves, en la mayoría de los casos el cáncer no puede evitarse, pero si prevenirse. Desde Veritas te ofrecemos myCancerRiskDNA, una prueba que estudia 40 genes relacionados con cáncer, que te permite conocer si presentas una variante genética relacionada con cáncer hereditario que pueda estar presente en tu familia, para así poder tomar medidas preventivas. 

Si no tienes antecedentes familiares, pero te preocupa tu riesgo a padecer cáncer u otras patologías cardiovasculares además de interesarte las enfermedades multifactoriales, te ofrecemos myGenome, con el análisis de 566 genes. Además, es importante resaltar que en Veritas siempre contarás con una consulta con uno de nuestros asesores genéticos, que te explicará la prueba, lo que vas a obtener, y aclarará todas tus dudas. Para más información, contacta con nosotros.

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